Редкие болезни человека

Синдром Джексона-Вейса

Синдром Джексона-Вейса является редким генетическим расстройством, характеризующимся отличительными уродствами черепно-лицевой области и аномалиями ног. Диапазон и тяжесть проявлений могут быть чрезвычайно переменными, в том числе среди членов одной семьи. Тем не менее, самые частые проявления этого синдрома включают: преждевременное закрытие черепных швов, необычно плоские, слаборазвитые структуры средней зоны лица, аномально широкие большие пальцы и / или слияние некоторых костей в ногах. В некоторых случаях, синдром Джексона-Вейса является следствием новых генетических мутаций, которые появляются случайным образом по неизвестным причинам. В других случаях, это расстройство может передаваться по наследству (аутосомно-доминантный признак).

Синдром Джексона-Вейса. Эпидемиология

Синдром Джексона-Вейса развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Расстройство первоначально было описано в 1976 Джексоном, когда он проводил свои исследования в очень большом семьйстве амишей. Из этого семейства, 88 человек имели этот синдром (из 138).

Синдром Джексона-Вейса. Причины

У некоторых лиц, синдром Джексона-Вейса может быть следствием новых генетических изменений, которые появляются случайно и по неизвестным причинам. В других случаях, расстройство может передаваться по наследству. Исследования показывают, что семейные и спорадические случаи развития синдрома Джексона-Вейса вызываются мутациями в гене FGFR2, который находится на длинном плече хромосомы 10 (10q26).

Ген FGFR2 кодирует белок, известный как рецептор фактора роста фибробластов (FGFR). По мнению исследователей, генетические мутации, которые нарушают функционирование этого белка, могут привести к развитию некоторых аномалий во время эмбрионального развития. К таким порокам развития можно отнести аномалии черепно-лицевой области и конечностей. Несмотря на это, мутации в этом гене могут также привести к ряду других синдромов, к ним относятся: синдром Крузона, Пфайфера и Аперта.

Синдром Джексона-Вейса. Похожие расстройства

  • Синдром Аперта – редкое наследственное расстройство. Этот синдром характеризуется аномалиями пальцев рук и ног, головы, другими скелетными, мимическими нарушениями и умственной отсталостью.
  • Синдром Карпентера – редкое наследственное расстройство. Этот синдром характеризуется необычной формой головы, деформациями рук, пальцев (полидактилия) и ног.
  • Болезнь Крузона – редкое наследственное расстройство. Признаки этой болезни включают: аномалии черепа, лица и головного мозга из-за преждевременного закрытия черепных швов, отек диска зрительного нерва внутри глаза, нарушение зрения, потеря слуха, неразвитость нижней челюсти.
  • Синдром Пфайффера – редкое наследственное расстройство. Это расстройство характеризуется короткой заостренной головой, аномалиями лица, челюстей и зубов.

Синдром Джексона-Вейса. Фото


Синдактилия пальцев у пациента с синдромом Джексона-Вейса

Синдактилия пальцев у пациента с синдромом Джексона-Вейса

Аномалии черепа у пациента с синдромом Джексона-Вейса

Аномалии черепа у пациента с синдромом Джексона-Вейса


Синдром Джексона-Вейса. Симптомы и проявления

Синдром Джексона-Вейса, как правило, характеризуется черепно-лицевыми пороками и скелетными аномалиями ног. Черепно-лицевые аномалии могут создать характерную для этого синдрома внешность пациента. Например, в результате преждевременного закрытия черепных швов, верхняя часть головы может быть острой или конической (акроцефальной). В некоторых случаях, краниосиностоз может быть связан с головными болями, нарушениями зрения и гидроцефалией. Гидроцефалия часто приводит к увеличению давления из-за скопления жидкости и к аномальному расширению желудочков головного мозга.

Пациенты с синдромом Джексона-Вейса могут также иметь дополнительные черепно-лицевые аномалии. Они могут включать в себя: относительно плоская задняя область головы, слаборазвитые регионы средней зоны лица, гипоплазия и широко расставленные глаза, косые глазные щели, птоз, косоглазие, плоская переносица, неразвитость верхней челюсти, высокое арочное нёбо, волчья пасть и / или уши аномальной формы.

Некоторые дети, с синдромом Джексона-Вейса, могут иметь различные аномалии ног. Например, некоторые пальцы могут быть слиты, могут быть ненормально короткими, большие пальцы могут быть широкими. У некоторых детей может быть порок или слияние некоторых костей в ногах (плюсны), голеностопных суставах и / или аномалии пятки.

Кроме того, большинство людей с этим расстройством имеют (как правило) средний интеллект и умственную отсталость различной тяжести.

Синдром Джексона-Вейса. Диагностика

В некоторых случаях, диагноз Джексона-Вейса может быть поставлен еще до рождения (пренатально) на основе обнаружения некоторых характерных физических проявлений при проведении УЗИ плода. Также, это расстройство может быть диагностировано при рождении или в раннем младенчестве на основе тщательного клинического обследования, выявлении характерных физических проявлений, а также по результатам ряда специализированных тестов, включая современные методы визуализации.

Синдром Джексона-Вейса. Лечение

Лечение синдрома Джексона-Вейса только симптоматическое и поддерживающее. Результаты лечения часто благоприятные. У некоторых детей, краниосиностоз и связанная с ним гидроцефалия могут привести к аномально повышенному давлению внутри черепа. В таких случаях может быть рекомендовано проведение операции по размещению трубки (шунт) для слива лишней спинномозговой жидкости. Хирургическое вмешательство также может быть рекомендовано для коррекции других черепно-лицевых и скелетных аномалий. Типы выполняемых хирургических процедур будут зависеть от тяжести анатомических нарушений, связанных с ними проявлений и от других факторов. В некоторых случаях, физическая терапия и дополнительные ортопедические / вспомогательные меры также могут быть рекомендованы для улучшения мобильности пациента.