Редкие болезни человека

Синдром Филиппи

Синдром Филиппи является крайне редким генетическим расстройством, которое может быть очевидным уже при рождении. Расстройство характеризуется развитием необычной внешности, аномалий пальцев рук и ног и умственной отсталости. Первичные физические проявления включают в себя: задержки роста, синдактилии некоторых пальцев рук и ног, клинодактилии пятых пальцев и микроцефалию. Синдром Филиппи имеет аутосомно-рецессивный признак.

Синдром Филиппи. Эпидемиология

Синдром Филиппи является редким генетическим расстройством. Этот синдром развивается у обоих полов с равной частотой. Первоначально, это расстройство было описано в 1985 году Г.Филиппи. С того времени, документально (в медицинской литературе) было зафиксировано примерно 18 случаев.

Синдром Филиппи. Причины

Точные причины развития синдрома Филиппи неизвестны. Некоторые случаи развития этого синдрома отмечались у тех детей, чьи родители были единокровными.

Синдром Филиппи. Похожие расстройства

  • Синдром KBG – редкое генетическое расстройство Оно характеризуется умственной отсталостью и дефектами речи, пороками развития головы и лица (черепно-лицевой области), низкорослостью и дополнительными пороками развития скелета. Характерные черты лица включают в себя: относительно круглое лицо и короткую голову, широкие брови, высокую переносицу и заметные уши. Кроме того, некоторые зубы могут быть необычно большими, тогда как другие могут отсутствовать.
  • Синдром Скотта – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется умственной отсталостью, отличительными аномалиями черепно-лицевого области и пороками развития пальцев рук и ног. Черепно-лицевые признаки, как правило, включают в себя сравнительно короткую голову (брахицефалия), небольшой, узкий нос, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и аномально маленькую нижнюю челюсть. Некоторые дети могут иметь синдактилии, пороки развития позвоночника и / или деформации стопы.

Синдром Филиппи. Симптомы и проявления

Синдром Филиппи характеризуется задержками роста до и после рождения, низким весом при рождении и низкорослостью. Дети, с этим синдромом, также имеют характерные аномалии головы и лица (черепно-лицевой области), в результате чего у них отмечается отличительная внешность. Дети часто имеют микроцефалию, состояние, при котором окружность головы будет меньше, чем можно было бы ожидать по текущему возрасту младенца.

Лица с синдромом Филиппи также имеют пороки развития пальцев рук и ног. Они могут включать в себя: синдактилия некоторых пальцев, например третьего и четвертого пальцев и / или второго, третьего и четвертого пальцев как на руках так и на ногах. Тяжесть синдактилии может быть переменной, в пределах от тонкого слоя кожи между пальцами и заканчивая почти полным слиянием костей пальцев. В некоторых случаях могут наблюдаться клинодактилии пятых пальцев. Кроме того, пальцы рук и ног могут быть необычно короткими (брахидактилии), в частности, из-за нарушений роста костей рук и ног.

Лица с синдромом Филиппи имеют отличительные черты лица, включая высокий лоб, широкую переносицу, тонкие ноздри, аномально тонкую верхнюю губу и широко расставленные глаза (гипертелоризм).

Также, синдром Филиппи характеризуется умственной отсталостью и речевыми проблемами (у небольшого количества детей). Некоторые дети, с этим расстройством, могут иметь дополнительные физические отклонения, в том числе расщелину нёба и вывих локтя. У некоторых мальчиков может быть крипторхизм.

Синдром Филиппи. Диагностика

Диагноз синдрома Филиппи может быть поставлен при рождении или в раннем младенчестве. Постановка диагноза будет основываться на тщательном клиническом обследовании и на идентификации характерных физических проявлений.

Синдром Филиппи. Лечение

Лечение синдрома Филиппи только симптоматическое и поддерживающее

Синдром Филиппи. Прогноз

Прогноз для пациентов меняется в зависимости от индивидуального диапазона и тяжести проявлений. Ранняя диагностика и надлежащий контроль проявлений и симптомов может улучшить прогноз. Тем не менее, большинство детей будут страдать умеренными (а иногда и тяжелыми) задержками в развитии и умственной отсталостью.