Редкие болезни человека

Синдром Кабуки 2

Синдром Кабуки 2 – врожденный синдром, он характеризуется умственной отсталостью, послеродовой карликовостью, характерными лицевыми аномалиями (в совокупности, эти аномалии напоминают грим актеров традиционного японского театра Кабуки), расщелиной или высоким арочным нёбом, сколиозом, короткими пятыми пальцами, рентгенологическими изменениями позвонков, рук и тазобедренных суставов, а также рецидивирующим средним отитом.

Синдром Кабуки 2. Причины

Синдром Кабуки 2 вызывается мутацией в гене KDM6A, который расположен в локусе Xp11.3. Впервые, мутации в этом гене были обнаружены у двух несвязанных бельгийских девочек с синдромом Кабуки в 2012 году. У одной девочки отсутствовала часть гена (с 21 по 29 экзон), в то время как у другой девочки, ген KDM6A отсутствовал полностью.

Синдром Кабуки 2. Симптомы и проявления

У большинства пациентов с синдромом Кабуки 2 отмечается типичный фенотип этого расстройства, в том числе выворот нижнего века, умственная отсталость, характерные для этого синдрома черты лица (высокие брови, длинные ресницы, косоглазие, длинные глазные щели, большие и оттопыренные уши).