Редкие болезни человека

Синдром Кахрици

Особенности синдрома Кахрици у двух братьев и сестры

Особенности синдрома Кахрици у двух братьев и сестры

Синдром Кахрици — аутосомно-рецессивное расстройство развития нервной системы, характеризующееся тяжелой умственной отсталостью, катарактами, колобомами, кифозом и грубыми чертами лица. Этот синдром, скорее всего, вызывается мутациями в гене SRD5A3, который расположен в локусе 4q12.

Синдром Кахрици. Эпидемиология

Синдром Кахрици — недавно описанное расстройство, в медицинской литературе содержится всего 10 описанных случаев.

Синдром Кахрици. Причины

Скорее всего, мутации в гене SRD5A3 несут ответственность за развитие этого синдрома. Белок, кодируемый этим геном, относится к семейству стероид 5-альфа-редуктаз, подсемейство полипренол редуктаз. Этот белок участвует в производстве андрогена 5-альфа-дигидротестостерона из тестостерона и контролирует пути активации андроген-рецепторов. Также, этот белок необходим для преобразования полипренола в долихол, который необходим для синтеза долихол-связанных моносахаридов и предшественника олигосахаридов.

Синдром Кахрици. Симптомы и проявления

У детей отмечаются серьезные психомоторные задержки (от рождения) и тяжелая умственная отсталость. Речевые и двигательные способности также ограниченны. Грудной кифоз начинает развиваться ближе к подростковому возрасту, так же как и контрактуры в локтях / коленях и катаракты / колобомы. Черты лица грубые: большие губы, широкий носовой мост и нос в форме «картошки». Атаксия, как правило, также присутствует, хотя мозжечок на МРТ часто нормальный.

Синдром Кахрици. Лечение

Специфического лечения этого расстройства не существует, хотя физическая терапия и хирургическое удаление катаракты могут быть рассмотрены для некоторых лиц. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.