Редкие болезни человека

Синдром Казница-Карлсона-Коппеджа

Синдром Казница-Карлсона-Коппеджа — очень редкий синдром, характеризующийся множественными пороками развития скелета. В медицинской литературе существует описание только одного случая (мертворожденная девочка, смерть наступила на 34 неделе).

Черепно-лицевые аномалии включали в себя ретрогнатию и высокое арочное нёбо. Структура уха была упрощена. Также присутствовали миеломенингоцеле и эктродактилия некоторых пальцев.