Редкие болезни человека

Синдром KBG

Синдром KBG – очень редкое генетическое заболевание, характеризующиеся невысоким ростом, умственной отсталостью, аномалиями в развитии конечностей, аномалиями позвонков и конечностей. Аномалии головы и лица (черепно-лицевой дисморфизм) и пороки развития зубов / челюстей также могут присутствовать. Точная причина синдрома KBG неизвестна, но в большинстве случаев, как полагают исследователи, этот синдром является генетическим аутосомно-доминирующим расстройством.

Синдром KBG. Эпидемиология

Синдром KBG является очень редким заболеванием, оно может развиться у лиц обоих полов. Однако, документально зафиксированные случаи указывают на то, что более высокий процент возникновения этого синдрома отмечается у лиц мужского пола. В медицинской литературе было зарегистрировано менее 20 описанных случаев. Характерные симптомы, как правило, очевидны уже при рождении. Первый случай синдрома KBG был описан в 1975 году.

Синдром KBG. Причины

В большинстве случаев, синдрома KBG, как считают исследователи, является аутосомно-доминантным расстройством с переменной пенетрантностью. Переменная или неполная пенетрантность означает, что некоторые люди, которые наследуют ген доминантного расстройства, не будут развивать это нарушение, либо у них могут появиться лишь легкие особенности этого синдрома. В некоторых случаях, синдром KBG также может быть вызван спонтанным и случайным (спорадическим) генетическим изменением (мутацией), которая происходит по неизвестным причинам.

Синдром KBG. Похожие расстройства

  • Синдром Филиппи – редкое расстройство, характеризующееся аномально маленькой головой (микроцефалия), широким носом и / или необычной внешностью. Особенности этого синдрома могут включать в себя различные пороки развития конечностей, такие как перепончатые пальцы рук и ног, постоянно согнутые пальцы (клинодактилия) и / или одна глубокая складка поперек ладони рук. У лиц мужского пола может быть крипторхизм. Умственная отсталость и нарушения речи могут быть от легкой до тяжелой степени тяжести.
  • Синдром Кабуки – редкое расстройство, характеризующееся необычными чертами лица, такими как аномально длинный разрез глаз, высокие и длинные брови, птоз, широкий и подавленный кончик носа, большие оттопыренные уши, воспаление среднего уха (отит) и / или аномалии развития полости рта. Пострадавшие лица могут также иметь скелетные аномалии пальцев и / или бедер. Аномалии позвонков могут привести к низкорослости. Умственная отсталость может варьироваться от легкой до тяжелой степени тяжести.

Синдром KBG. Симптомы и проявления

Дети с синдромом KBG могут отображать характерные физические аномалии головы и лица (черепно-лицевой дисморфизм). Некоторые черепные швы могут закрыться преждевременно, в результате, голова может оказаться необычайно широкой, короткой и / или закругленной. Характерные черты лица могут включать в себя широко расположенные глаза или косоглазие, широкие, густые брови и / или тонкие губы. Характерные особенности могут также включать аномально большие зубы (по сравнению с челюстями), неровные зубы и / или необычно короткие, плоские альвеолярные гребни.

Дети также могут быть небольшого роста, у них могут быть речевые проблемы и проблемы со слухом. Очень часто, дети имеют умственную отсталость разной степени тяжести. В некоторых случаях, умственная отсталость может быть связана с маленькой головой по отношению к остальной части тела (микроцефалия). Также стоит обратить внимание на то, что большинство детей имеют скелетные дисплазии, такие как пороки развития костей позвоночника (позвонков), укороченные бедренные кости, дисплазии тазобедренных суставов и / или укороченные, полые кости пальцев.

В некоторых случаях, у детей может быть немного затонувшая грудина, слияние средних пальцев, одна глубокая складка поперек ладони рук и / или полидактилия.

Синдром KBG. Лечение

Синдром KBG может быть обнаружен уже при рождении на основе типичных физических особенностей (скелетные аномалии, характерные черты лица и стоматологические особенности). Ортопедические операции могут быть особенно полезными для исправления аномалий бедер и позвоночника. Слуховые аппараты, логопедия и полная стоматологическая помощь также могут быть полезным дополнением для многих пациентов. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.