Редкие болезни человека

Синдром Кенни-Коффи тип 2

Синдром Кенни-Коффи тип 2 – крайне редкое наследственное расстройство, характеризующееся утолщением длинных костей, медуллярным стенозом и нарушениями в развитии головы и глаз. В большинстве случаев, этот синдром очевиден уже при рождении. Основной особенностью синдрома Кенни-Коффи второго типа является низкорослость. Интеллект, как правило, нормальный. У лица с этим синдромом также могут отмечаться повторяющиеся эпизоды понижения уровня кальция в крови (гипокальциемия), что обусловлено недостаточным производством гормонов паращитовидных желез. В большинстве случаев, синдром Кенни-Коффи тип 2 является аутосомно-доминантным генетическим расстройством.

Синдром Кенни-Коффи тип 2. Эпидемиология

Синдром Кенни-Коффи второго тип является крайне редким скелетным расстройством, которое развивается у лиц обоих полов. В медицинской литературе было зарегистрировано менее 60 случаев. Синдром Кенни-Коффи второго тип впервые был описан в медицинской литературе в 1966 году.

Синдром Кенни-Коффи тип 2. Причины

В большинстве случаев, синдром Кенни-Коффи второго тип является аутосомно-доминантным генетическим расстройством. Некоторые случаи аутосомно-рецессивного синдрома Кенни-Коффи второго типа наблюдались среди тех детей, чьи родители были единокровными.

Синдром Кенни-Коффи тип 2. Симптомы и проявления

Типичные черепно-лицевые особенности у ребенка с синдромом Кенни-Коффи второго типа.

Типичные черепно-лицевые особенности у ребенка с синдромом Кенни-Коффи второго типа.

Синдром Кенни-Коффи второго типа очевиден уже при рождении. Низкий вес при рождении может быть одной из первых особенностей этого расстройства. Это чрезвычайно редкое генетическое расстройство характеризуется скелетными аномалиями, аномалиями головы и глаз. Периодические эпизоды необычного понижения уровней кальция в крови являются распространенным событием. У большинства лиц с этим расстройством невысокий рост. Интеллект, как правило, нормальный.

Синдром Кенни-Коффи второго типа обычно затрагивает несколько костей тела. У пациентов, возможно, могут быть утолщенные внешние слои различных длинных костей и стеноз мозгового вещества. У некоторых лиц также может быть аномальное упрочнение некоторых костей (остеосклероз).

У некоторых детей с этим синдромом могут быть некоторые черепно-лицевые аномалии. Передний родничок может быть мягким. В результате, у детей может отмечаться аномально большая окружность головы (макроцефалия) с выпуклым лбом.

Некоторые аномалии глаз также связаны с этим синдромом: необычно маленькие глаза (микрофтальмия), утечка спинномозговой жидкости в диск зрительного нерва глаза, это может вызвать отек диска (отек диска зрительного нерва) и / или дальнозоркость (гиперметропия). В некоторых случаях, у детей может быть близорукость (миопия). В одном случае, описанном в медицинской литературе, у ребенка была отмечена кальсификация сетчатки и роговицы.

Эпизодическое понижение уровней кальция в крови (гипокальциемия) распространено среди лиц с этим синдромом. Возникновение гипокальциемии отмечается (как правило) в течение двух-трех месяцев после рождения. Эта гипокальциемия не является постоянной и она может вызываться недостаточной выработкой гормонов паращитовидных желез. Эти гормоны, вместе с витамином D и гормоном кальцитонином, регулируют уровень кальция в крови. Дефицит гормонов паращитовидных желез может развиться из-за неправильного функционирования либо из-за отсутствия паращитовидных желез у людей с синдромом Кенни-Коффи второго типа. Симптомы этого состояния включают в себя мышечные спазмы, излишнюю нервозность, потерю памяти, головные боли и аномальные ощущения, такие как покалывание, жжение, онемение в ногах и руках. Низкие уровни кальция в крови также могут вызвать состояние, которое называют тетанией, оно характеризуется мышечными спазмами и периодами высокой тональности дыхания (стридор). Лица с синдромом Кенни-Коффи второго типа также могут проявлять аномально низкие уровни фосфатов в крови (гипофосфатемия), низкий уровень гормона кальцитонина, анемию и судороги.

Синдром Кенни-Коффи тип 2. Диагностика

Диагноз синдрома Кенни-Коффи второго типа может быть подтвержден рентгенологическим исследованием скелета, по результатам которого можно обнаружить отличительные утолщения наружных слоев (кор) длинных костей вместе с необычно тонкими полостями. Анализами крови можно обнаружить пониженные уровни кальция в крови.

Синдром Кенни-Коффи тип 2. Лечение

Лечение синдрома Кенни-Коффи второго типа только симптоматическое и поддерживающее. Добавки витамина D и кальция весьма эффективны в лечении гипокальциемии. При анемии, врач может назначить добавки железа (при железо-дефицитной анемии). Люди с синдромом Кенни-Коффи второго типа должны регулярно проверяться у офтальмолога.