Редкие болезни человека

Синдром Хайду-Чейни

Синдром Хайду-Чейни является редким наследственным расстройством соединительной ткани. В медицинской литературе было описано всего около 50 случаев. Растворение костей (остеолиз), особенно костей пальцев рук и ног, является одной из основных характеристик синдрома Хайду-Чейни.

Кроме того, пациенты с синдромом Хайду-Чейни зачастую имеют уродства черепа, низкорослость, нестабильность суставов, снижение костной массы (остеопороз) и другие признаки. Большинство пациентов имеют нормальное психическое развитие, но небольшая часть пациентов имеют умственную отсталость легкой степени.

Хотя в большинстве случаев синдром Хайду-Чейни развивается по неизвестной причине, наличие нескольких случаех в одной семье предполагает, что этот синдром может иметь аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Хайду-Чейни. Эпидемиология

Синдром Хайду-Чейни развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Это расстройство встречается очень редко. В медицинской литературе было описано всего около 50 случаев. Синдром Хайду-Чейни встречался в Соединенных Штатах, в Западной и Центральной Европе.

Синдром Хайду-Чейни. Причины

В большинстве случаев, синдром имеет спорадическое происхождение, и, как полагают исследователи, этот синдром может быть следствием новой спонтанной мутации гена. Тем не менее, несколько случаев этого заболевания произошли в одной семье, так что возможно, это расстройство может иметь аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Хайду-Чейни. Похожие расстройства

  • Болезнь Гоше – наследственное нарушение липидного обмена, вызывается дефектом в производстве фермента глюкоцереброзидазы. Есть три типа болезни Гоше – I, II, III. При типах I и III ухудшение костей является серьезной проблемой и это может повлиять на любую часть тела. Другие симптомы и проявления типов I и III моугт включать: увеличение селезенки или печени, боль в костях, проблемы с желудком или задержки роста. При III типе развиваются судороги, умственная отсталость, нарушение движения глаз, подергивания конечностей, головы и верхней части тела.
  • Болезнь Горхема – крайне редкое расстройство костей. Оно характеризуется потерей костной ткани из-за аномального разростания кровеносных сосудов. Потеря костной массы может происходить как в одной кости так и в нескольких, втягивая в этот процес мягкие ткани.
  • Болезнь Кинбека – расстройство запястья, которое вызывается воспалением или травмой. Дегенеративные изменения, которые протекают в полулунной кости, включают: размягчение, ухудшение, фрагментация структур. Эти изменения могут вызывать боль, отек, болезненность, утолщение и / или жесткость в вышележащих тканях запястья. Диапазон движений может стать ограниченным. Заживление происходит через образование новой кости, в некоторых случаях.
  • Синдром Легга-Кальве-Пертеса – редкое заболевание костей, которое преимущественно развивается в тазобедренном суставе. Отклонения в росте костей в начале жизни может привести к постоянной деформации тазобедренного сустава. Кость может стать короче, чем обычно, в результате чего может появиться заметное прихрамывание.
  • Остеонекроз – разрушение кости (некроза) из-за недостаточного кровоснабжения тканей костей. Наиболее часто страдают суставы и кости бедра, колени или плечо. Остеонекроз часто происходит в результате повреждения костей или в сочетании с другими заболеваниями и состояниями.

Синдром Хайду-Чейни. Фото


Синдром Хайду-Чейни

Синдром Хайду-Чейни

Низкорослость, густые брови, антеверсии ноздрей, стоматологические аномалии, короткие пальцы, широкая короткая шея и распухшие ноги с короткими пальцами у пациентки с синдромом Хайду-Чейни

Низкорослость, густые брови, антеверсии ноздрей, стоматологические аномалии, короткие пальцы, широкая короткая шея и распухшие ноги с короткими пальцами у пациентки с синдромом Хайду-Чейни


Синдром Хайду-Чейни. Симптомы и проявления

Синдром Хайду-Чейни является редким расстройством соединительной ткани, которое характеризуется развитием язвенных поражений на ладонях и ступнях, смягчением, поглощением и разрушением костей. Пациенты также могут иметь крошечные, гладкие, мягкие и теплый на ощупь сегменты костей, небольшую нижнюю челюсть, толстое углубление в задней части головы.

Лица с синдромом Хайду-Чейни также могут иметь гиперподвижные суставы, слияние пальцев рук и ног и / или остеопетроз. Остеопороз характеризуется уменьшением костной массы. Это делает человека восприимчивым к переломам костей и компрессии позвоночника. Другие симптомы и проявления синдрома Хайду-Чейни могут включать: низкий рост, дислокации костей, неравномерные размеры длинных костей и брюшные грыжи.

Некоторые лица также могут иметь отличительные черты лица, такие как короткая шея, густые брови, густые волосы и / или низкорасположенные уши. Другие черепно-лицевые аномалии включают в себя небольшие или отсутствующие лобные пазухи и / или высокое, узкое нёбо.

Синдром Хайду-Чейни. Диагностика

Диагноз, как правило, ставится в зрелом возрасте. Боль в руках может быть первым сипмтомом, хотя другие части тела также могут болеть. Пациенты часто слабы и чувствительны к спонтанным переломам костей. Низкий рост, из-за сжатия позвонков, является общим проявлением этого синдрома.

Синдром Хайду-Чейни. Лечение

Пациенты с синдромом Хайду-Чейни должны регулярно проходить неврологические осмотры с целью выявления каких-либо осложнений в связи с развитием костной патологии. Проверку слуха и зрения также необходимо проводить и еще лучше, проверку стоит проводить как можно чаще. Для предотвращения задержки развития и для надлежащего поддержания функционирования мышц и скелета, врачи могут составить профессиональную и физическую терапии. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство и / или костная пластика.