Редкие болезни человека

Синдром Коуссефа-Николса

Синдром Коуссефа-Николса – очень редкий и часто смертельный синдром, он характеризуется, в основном, мышечными проблемами, высокой температурой тела и другими различными физическими аномалиями.

Синдром Коуссефа-Николса. Симптомы и проявления

Главными особенностями синдрома Коуссефа-Николса являются низкорослость и мышечная миопатия. Другие клинические признаки включают: короткая шея с избытком затылочной кожи, эпикантус, косые глазные щели, микрогнатия, высокое сводчатое и узкое нёбо, низко расположенные уши, ограниченная подвижность суставов, сколиоз, нарушение структуры ребер, неправильное положение лопаток, гипоплазии пальцев и камптодактилии. Отсутствующие соски, келоидные рубцы и стоматологические аномалии также могут быть связаны с этим синдромом. Большая часть детей умирают еще в неонатальном периоде. Основная причина смерти – дыхательная недостаточность.

Синдром Коуссефа-Николса. Лечение

Лечение синдрома Коуссефа-Николса только симптоматическое и поддерживающее.