Редкие болезни человека

Синдром Макла-Уэльса

Проявления синдрома Макла-Уэльса

Проявления синдрома Макла-Уэльса

Синдром Макла-Уэльса является одним из криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS), которые вызываются мутациями в гене CIAS1/NLRP3. Эти синдромы характеризуются лихорадкой, сыпью и болью в суставах. У лиц с синдромом Макла-Уэльса часто отмечается эпизодическая лихорадка, озноб и боль в суставах. Иногда, эти проявления могут усугубляться некоторыми стимулами. В большинстве случаев, у пациентов развивается прогрессирующая потеря слуха. В некоторых случаях, у пациентов, позже по жизни, развивается амилоидоз, заболевание, при котором отмечается ненормальное накопление амилоидного белка в тканях и органах. Накопление амилоида в почках приводит к повреждению и часто к почечной недостаточности (без лечения).

Синдром Макла-Уэльса. Эпидемиология

Синдром Макла-Уэльса является относительно новым расстройством. Его фактическая распространенность еще не известна.

Синдром Макла-Уэльса. Причины

Синдром Макла-Уэльса, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается гетерозиготной мутации в гене CIAS1/NLRP3, который кодирует белок криопирин NALP3. Мутации в этом гене, как полагают исследователи, вызывают повышение активности белкового комплекса, содержащего криопирин. Этот белковый комплекс регулирует процесс воспаления. Увеличение активности этого комплекса инициирует повышенное высвобождению белка, известного как интерлейкин (IL) 1ß, что и приводит к развитию воспалительных реакций (лихорадка и боли в суставах).

Синдром Макла-Уэльса. Похожие расстройства

  • Семейная холодовая крапивница. Она характеризуется перемежающимися эпизодами сыпи, лихорадки, боли в суставах и других признаков / симптомов системного воспаления, которые вызываются воздействием холода.
  • Мультисистемное воспалительное заболевание с ранним началом, также известное как хронический инфантильный неврологический, кожный, суставной синдром. Это редкое, врожденное, системное, воспалительное расстройство, которое характеризуется лихорадкой, заболеваниями суставов и нарушениями в коже и центральной нервной системе у младенцев. Это расстройство является наиболее тяжелой формой из всех криопирин-ассоциированных периодических синдромов.

Синдром Макла-Уэльса. Симптомы и проявления

Общие особенности синдрома Макла-Уэльса включают: периодические высыпания в младенчестве или в раннем детстве, лихорадка, боли в суставах (как правило, без каких-либо видимых изменений в тканях и хрящах), рецидивирующий конъюнктивит, прогрессирующая потеря слуха и амилоидоз. В некоторых случаях, эти особенности могут ухудшаться. Длительность эпизодов – от 24 до 48 часов.

Синдром Макла-Уэльса. Диагностика

Диагностика синдрома Макла-Уэльса проводится путем анализа клинических проявлений у пациента. Подтверждение диагноза проводится путем генетического тестирования и идентификации мутаций в гене CIAS1/NLRP3, хотя и не все пациенты с этим синдромом имеют мутацию в этом гене.

Синдром Макла-Уэльса. Лечение

Лицам с слуховыми проблемами могут потребоваться слуховые аппараты. Нестероидные противовоспалительные препараты применяются для облегчения боли в суставах. Высокие дозы кортикостероидов могут быть несколько эффективны, но они могут привести к кратко- и долгосрочным побочным эффектами. На сегодняшний день врачи всё чаще применяют препараты антагонисты рецепторов IL-1, большинство пациентов показывают отличные клинические результаты.