Редкие болезни человека

Синдром Мардена-Уокера. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром Мардена-Уокера – редкое заболевание соединительной ткани, которое наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Пациенты с этим расстройством, как правило, имеют отчетливое выражение лица, заячью губу или высокое арочное небо, маленькую челюсть, суставы в фиксированном положении, задержку роста и ограниченный контроль в движениях мышц. Синдром Мардена-Уокера развивается у мужчин чаще, чем у женщин.

Синдром Мардена-Уокера. Эпидемиология

Синдром Мардена-Уокера является очень редким заболеванием, которое развивается у мужчин чаще, чем у женщин с соотношением 11 к 3. В медицинской литературе описано около двадцати случаев.

Синдром Мардена-Уокера. Причины

Синдром Мардена-Уокера наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Точная генетическая аномалия пока не установлена.

Синдром Мардена-Уокера. Симптомы и проявления

Пациенты с синдромом Мардена-Уокера имеют различные черты лица, включая аномалии в челюсти, висящие веки, плоскую переносицу, низкие уши и выражение лица в фиксированном положении. Другие проявления этого расстройства включают искривление позвоночника в результате чего развивается горб, контрактуры суставов, расселины или высокое арочное небо, задержку роста и медленное движение мышц. Другие симптомы синдрома Мардена-Уокера могут включать в себя небольшую окружность головы, аномалии сердца, аномалии в мочевыделительной системе, снижение костной массы, аномально маленькие глаза, короткую шею, маленький рот и/или низкую линию роста волос. У небольшого количества пациентов с этим состоянием также могут иметь дополнительные ткани вызывающие обструкцию тонкой кишки, сужение кольца, отделяющего желудок от первой части тонкой кишки, что вызывает закупорку потока частично переваренной пищи (стеноз привратника); и/или потерю аппетита, неспособность организма усваивать питательные вещества должным образом, боли в желудке и потерю веса.

Синдром Мардена-Уокера.Фото


Ребенок с проявления синдрома Мардена-Уокера

Ребенок с проявления синдрома Мардена-Уокера

Девятимесячный мальчик с синдромом Мардена-Уокера. Тяжелые соматическое и психомоторное развитие, вес был 2,5 кг, высота 55 см, окружность головы 43 см, гипотония, высунутый язык, полу-открытые глаза, контрактуры суставов, арахнодактилия и двусторонние паховые грыжи

Девятимесячный мальчик с синдромом Мардена-Уокера. Тяжелые соматическое и психомоторное развитие, вес 2,5 кг, высота 55 см, окружность головы 43 см, гипотония, высунутый язык, полу-открытые глаза, контрактуры суставов, арахнодактилия и двусторонние паховые грыжи


Синдром Мардена-Уокера. Диагностика

Диагноз синдрома Мардена-Уокера ставится на основе минимальных критериев (задержка роста, тяжелая задержка развития, контрактуры суставов, блефарофимоз, микрогнатия, высокое арочное нёбо, низко посаженные уши и сколиоз). Магнитно-резонансная томография (МРТ) головы и эхокардиография могут помочь в выявлении пороков развития головного мозга и сердечно-сосудистых аномалий, соответственно. Кифоз диагностируется с помощью рентгена.

Синдром Мардена-Уокера. Похожие расстройства

Синдром Мардена-Уокера. Лечение

Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Консервативное ортопедическое лечение и физиотерапия будут обязательно указаны. Проблемы с развитием будут постоянными и тяжелыми, но контрактуры не прогрессируют и будут уменьшаться с возрастом и физиотерапией.

Синдром Мардена-Уокера. Прогноз

Долгосрочный прогноз для многих пациентов не очень хороший, из-за осложнений, например деформации скелета, легочных инфекций и желудочно-кишечного тракта.