Редкие болезни человека

Синдром Маршалла

Синдром Маршалла является редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое вызывается мутациями в гене COL11A1. Основные симптомы и проявления этого синдрома включают: отличительное лицо с уплощенной переносицей, широко разнесенные глаза, близорукость, катаракта и потеря слуха.

Синдром Маршалла. Эпидемиология

Синдром Маршалла развивается у лиц обоих полов в равных соотношениях.

Синдром Маршалла. Причины

Синдром Маршалла является редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое вызывается мутациями в гене COL11A1. Этот ген расположен на хромосоме 1p21.1. Чаще всего, мутации, вызывающие синдром Маршалла, расположены в сайте сплайсинга.

Синдром Маршалла. Похожие расстройства

  • Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия – редкое генетическое заболевание, оно характеризуется дефицитом роста до рождения (пренатально), пороками развития позвоночника и / или аномалиями затрагивающими глаза. Дефицит роста, в конечном итоге, приводит к низкорослости (карликовости). В большинстве случаев, дети могут иметь уменьшенный мышечный тонус (гипотония), кифосколиоз, поясничный лордоз и / или необычный выступ грудины.
  • Врожденный сифилис - хроническое инфекционное заболевание, оно вызывается спирохетами (бледная спирохета), которые находятся в матке беременной женщины. Симптомы этого заболевания могут дебютировать аж спустя несколько недель или месяцев после рождения, а в некоторых случаях, они могут проявиться только спустя годы. Врожденный сифилис передается ребенку от матери, которая приобрела болезнь до или во время беременности. Симптомы врожденного сифилиса включают: лихорадка, проблемы с кожей и низкий вес ребенка при рождении. Поздние симптомы и проявления включают: боль в костях, помутнение зрения, боль в глазах и нечувствительность к свету, костлявый лоб, короткая верхняя челюсть и глухота.
  • Синдром Стиклера. Этот синдром относится к группе расстройств соединительной ткани, которые влияют на несколько органов и систем организма (глаза, скелет, внутреннее ухо, голова и лицо). Синдром Стиклера особенно часто влияет на соединительную ткань глаза (очень часто в стекловидном теле).
  • Синдром Вагнера – очень редкое наследственное генетическое заболевание. Оно вызывается мутациями в гене CSPG2 расположенном на хромосоме 5q13-14. Глазные проблемы включают в себя: витреоретинальную дегенерацию, катаракты, отслойки сетчатки (редко).

Синдром Маршалла. Фото


Большая голова, большие глаза и короткий нос с плоской спинкой.

Большая голова, большие глаза и короткий нос с плоской спинкой.

Раздвоенный язычок

Раздвоенный язычок.


Синдром Маршалла. Симптомы и проявления

Пациенты имеют отличительную плоскую затонувшую среднюю зону лица с уплощенной переносицей и широкое пространство между глазами (гипертелоризм). Свод черепа толще, чем обычно. У многих пациентов присутствуют отложения кальция в черепе. Лобные пазухи могут отсутствовать. Глазные дефекты, которые встречаются у пациентов с синдромом Маршалла, включают: близорукость, катаракты, широкое пространство между глазами. Потеря слуха может варьироваться от легкого до тяжелой, искажение звуков является следствием повреждения нерва. Другие симптомы и проявления, у некоторых пациентов с синдромом Маршалла, включают: косоглазие (эзотропия), отслойка сетчатки, глаукомы и отсутствие некоторых костей носа.

Синдром Маршалла. Лечение

Пластической хирургией можно исправить аномальную форму носа у пациентов с синдромом Маршалла. Другие хирургические процедуры могут также применяться для удаления катаракт с последующей имплантацией линз. Впоследствии, контактные линзы могут помочь улучшить четкость зрения. Использование слухового аппарата может быть полезным в некоторых случаях. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Синдром Маршалла. Прогноз

Прогноз для пациентов отличный, со временем будет отмечаться постепенное снижение частоты развития периодической лихорадки и некоторых осложнений.