Редкие болезни человека

Синдром MERRF

Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers (миоклонус-эпилепсия, «рваные» красные волокна)) – чрезвычайно редкое детское расстройство, влияющее на нервную систему и скелетные мышцы (в первую очередь), а также на другие системы организма. Отличительной чертой синдрома MERRF является миоклонус, характеризующийся резкими, короткими, подергивающими спазмами рук / ног или всего тела. Кроме того, люди с синдромом MERRF могут иметь мышечную слабость (миопатия), атаксию, судороги и медленное ухудшение умственных способностей (деменция). Низкий рост, вырождение зрительного нерва (атрофия зрительного нерва), потеря слуха, кардиомиопатия и периферическая нейропатия, также часто встречаются. При окрашивании мышечных волокон, клиницисты могут выявить (под микроском) аномальные мышечные клетки в виде рваных красных волокон. Синдром MERRF вызывается мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК).

Синдром MERRF. Эпидемиология

Синдром MERRF является редким генетическим расстройством, оно может появиться у лиц обоих полов.

Синдром MERRF. Причины

Синдром MERRF вызывается мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК). Количество дуфектных мтДНК может быть разной. Но симптомы и проявления этого синдрома появятся только тогда, когда мутации затронут значительную часть мтДНК.

Мутации в гене MT-TK связаны с развитием синдрома MERRF примерно в 90% случаев. На мутацию m.8344A>G приходится 80% случаев. Мутации в генах МТ-TL1, МТ-TH, МТ-TS1, МТ-TS2 и MT-TF также были связаны с синдромом MERRF. В некоторых других случаях, синдром MERRF может быть результатом новой спонтанной мутации.

Синдром MERRF. Похожие расстройства

  • Синдром Кернса-Сейра – редкое нервно-мышечное расстройство, оно характеризуется тремя основными особенностями: прогрессивный паралич глазных мышц, пигментный ретинит, ардиомиопатия. Другие особенности этого синдрома могут включать в себя мышечную слабость, низкорослость, снижение слуха, атаксию.
  • Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды). Это детское расстройство затрагивает главным образом нервную систему и мышцы. Наиболее распространенные ранние симптомы и проявления: судороги, периодические головные боли, потеря аппетита и рвота. Синдром MELAS вызывается мутациями в митохондриальной ДНК. Сахарный диабет и паралич глазных мышц часто присутствуют в изоляции, либо в сочетании с другими особенностями этого синдрома.
  • Синдром Ли – редкое генетическое нейрометаболическое расстройство. Этот синдром характеризуется дегенерацией центральной нервной системы (например, мозга, спинного мозга и зрительного нерва). Первые проявления синдрома Ли обычно начинают появляться в возрасте от трех месяцев до двух лет. Симптомы, связанные с прогрессивной неврологической симптоматикой, могут включать в себя потерю ранее приобретенных моторных навыков, потерю аппетита, рвоту, раздражительность и / или судороги.

Синдром MERRF. Симптомы и проявления

Первые особенности синдрома MERRF могут появиться уже в детстве, в подростковом или в раннем взрослом возрасте, после периода нормального развития. Симптомы и физические проявления синдрома MERRF сильно различаются, даже между лицами одной семьи. Миоклонус, как правило, является первой особенностью этого синдрома, затем развиваются спазмы, атаксия, мышечная слабость и слабоумие. Низкий рост, вырождение зрительного нерва (атрофия зрительного нерва), потеря слуха и нейропатии также наблюдаются у большинства пациентов. Кардиомиопатия и аномальный сердечный ритм (синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта) также часто присутствуют у пациентов. Иногда, у некоторых лиц могут быть доброкачественные жировые опухоли (липомы), особенно вокруг шеи и глаз. Из-за накопления молочной кислоты в крови, лица с синдромом MERRF часто жалуются на рвоту, боли в животе, усталость, мышечную слабость и затрудненное дыхание.

Синдром MERRF. Диагностика

Синдром MERRF диагностируется на основе клинических данных и молекулярно-генетического тестирования. Клинические тесты могут включать в себя измерение уровней лактата и пирувата в крови и в спинномозговой жидкости. МРТ может быть применено для поиска признаков инсульта. Электрокардиограмма может быть использована для диагностики нарушений сердечного ритма. При окрашивании клеток мышц, клиницисты могут обнаружить аномальные клетки (рваные красные волокна).

Синдром MERRF. Лечение

Специфических методов лечения синдрома MERRF не существует. Препараты антиконвульсанты используются для предотвращения судорог и для их контроля. Леветирацетам может оказаться эффективным в борьбе с миоклонус-эпилепсией. Коэнзим Q10 и L-карнитин могут оказаться полезными препаратами для увеличения производства энергии митохондриями. Физическая терапия и аэробные упражнения могут помочь улучшить мышечную слабость и моторные функции.