Редкие болезни человека

Синдром Пфайффера, тип 1

Черепно-лицевые дисморфии у ребенка с синдромом Пфайффера первого типа

Черепно-лицевые дисморфии у ребенка с синдромом Пфайффера первого типа

Синдром Пфайффера, тип 1 — редкий тип синдрома Пфайффера, который вызывается мутациями в генах FGFR1 и FGFR2. Синдром Пфайффера первого типа характеризуется короткой и вытянутой головой (из-за краниосиностоза некоторых костей черепа), высоким лбом, гипоплазией средней части лица, широко расставленными глазами, слаборазвитой верхней челюстью и аномалиями зубов. Интеллект, как правило, нормальный.