Редкие болезни человека

Синдром Пфайффера, тип 2

Черепно-лицевые дисморфии у ребенка с синдромом Пфайффера второго типа. Обратите внимание на голову в форме листа клевера.

Черепно-лицевые дисморфии у ребенка с синдромом Пфайффера второго типа. Обратите внимание на голову в форме листа клевера.

Синдром Пфайффера, тип 2 – редкий тип синдрома Пфайффера, который вызывается мутациями в гене FGFR2. Синдром Пфайффера второго типа характеризуется более тяжелой формой краниосиностоза (слияние некоторых костей черепа), более тяжелыми аномалиями кистей и стоп, а также дополнительными пороками развития конечностей. У новорожденных с синдромом Пфайффера второго типа череп часто имеет форму листа клевера. Эта форма краниосиностоза также часто ассоциируется с гидроцефалией, аномально высоким лбом, сильным выпячиванием глаз, необычно плоской средней частью лица (гипоплазия средней части лица), “клювовидным” носом и низко расположенными ушами. У некоторых детей также отмечаются различные пороки развития некоторых внутренних органов в брюшной полости (висцеральные аномалии), нарушения умственного развития и неврологические проблемы, связанные с тяжелым поражением головного мозга и / или гипоксией. Без надлежащего лечения у большинства детей с синдромом Пфайффера второго типа развиваются опасные для жизни осложнения.