Редкие болезни человека

Синдром Пфайффера, тип 3

Черепно-лицевые дисморфии у ребенка с синдромом Пфайффера третьего типа.

Черепно-лицевые дисморфии у ребенка с синдромом Пфайффера третьего типа.

Синдром Пфайффера, тип 3 – редкий тип синдрома Пфайффера, характеризующийся особенностями синдрома Пфайффера второго типа, но без формирования головы в виде листа клевера. Дополнительные особенности включают: короткое основание черепа, натальные зубы, тяжелое выпячивание глаз (из-за аномальной поверхностности орбит), различные пороки развития некоторых внутренних органов в брюшной полости (висцеральные аномалии) и серьезные неврологические нарушения, которые могут стать причиной развития потенциально опасных для жизни осложнений. Синдром Пфайффера третьего типа вызывается мутациями в гене FGFR2.