Редкие болезни человека

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным слиянием некоторых костей черепа (краниосиностоз) и аномалиями костей конечностей. В наиболее тяжелых случаях также отмечаются черепно-лицевые аномалии (выпученные глаза) и кондуктивная тугоухость. Синдром Пфайффера подразделяется на три типа (вызываются мутациями в генах FGFR2 и FGFR1). Типы II и III являются наиболее тяжелыми.

Синдром Пфайффера. Причины

Синдром Пфайффера является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. I тип этого синдрома связан с мутациями в генах FGFR1 и FGFR2. Типы II и III связаны с мутациями в гене FGFR2.

Синдром Пфайффера. Симптомы и проявления

Черепно-лицевые аномалии у детей с синдромом Пфайффера

Черепно-лицевые аномалии у детей с синдромом Пфайффера

Одной из главных особенностей синдрома Пфайффера является преждевременное слияние некоторых костей черепа (краниосиностоз). Это раннее слияние приводит к нарушениям в росте черепа и, как следствие, к аномальной форме головы и лица. При синдроме Пфайффера также часто отмечаются аномалии костей рук и ног.

Многие из характерных лицевых особенностей синдрома Пфайффера являются результатом преждевременного слияния костей черепа. У большинства детей отмечаются широко расположенные и выпуклые глаза, высокий лоб, слаборазвитая верхняя челюсть и нос в форме клюва. У более половины всех детей также отмечаются потеря слуха, стоматологические проблемы, аномалии костей конечностей (большие пальцы часто широкие, пальцы ног необычно короткие, в некоторых случаях отмечаются синдактилии).

Синдром Пфайффера, как было указано выше, делится на три типа. Тип 1, также известный как классический синдром Пфайффера, характеризуется теми клиническими особенностями, о которых мы писали выше. Большинство людей с первым типом синдрома Пфайффера имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни. Типы 2 и 3 являются более тяжелыми формами этого синдрома, они часто характеризуются проблемами с нервной системой. Также стоит обратить внимание на то, что у детей с вторым типом этого синдрома голова часто имеет форму листа клевера (из-за более обширного слияния костей черепа).

Синдром Пфайффера. Диагностика

Диагностика синдрома Пфайффера основывается на клинических данных и результатах молекулярно-генетического тестирования генов FGFR1 и FGFR2.

Синдром Пфайффера. Лечение

Поскольку краниосиностозы и гидроцефалия (в некоторых случаях) могут привести к аномально повышенному давлению внутри черепа, хирургами может быть рекомендовано раннее хирургическое вмешательство. У очень маленьких детей могут иметься проблемы с дыхательными путями. Такие ситуации считаются экстренными и они требуют немедленного вмешательства специалистов. Пороки развития ушей, синдактилии и / или другие пороки развития скелета могут быть устранены хирургическими методами. Другие методы лечения синдрома Пфайффера только симптоматические и поддерживающие.