Редкие болезни человека

Синдром С

Синдром С, также известный как синдром тригоноцефалии Опица, является редким наследственным расстройством, которое характеризуется “гонадным мозаицизмом”. Мозаицизм – состояние, при котором у человека в одной части клеток будет 46 хромосом, а в других клетках – 45 или 47. Мозаицизм происходит в результате ошибки в делении клеток в самом начале развития плода.

Лица с этим синдромом рождаются с определенными пороками развития, к таким порокам относятся: голова треугольной формы, узкий заостренный лоб, плоская широкая переносица с коротким носом, вертикальные складки над внутренними углами глаз, вкусовые аномалии, аномалии ушей, косоглазие, аномалии суставов и дряблая кожа. Умственная отсталость встречается у всех детей с синдромом С.

Синдром С. Эпидемиология

В медицинской литературе было зарегистрировано около 70 случаев. Синдром С является очень редким расстройством, оно развивается у лиц обоих полов.

Синдром С. Причины

До недавнего времени считалось, что синдром С является аутосомно-рецессивным расстройством. Тем не менее, в последнее время было выяснено, что это расстройство возникает из-за гонадного мозаицизма.

Синдром С. Похожие расстройства

  • Тригоноцефалия (аутосомно-доминантный тип) – редкое наследственное расстройство. Почти все дети рождаются с головой треугольной формы. Маленькая голова и аномалии кожи / ушей также являются частыми клиническими проявлениями этого синдрома. Умственное развитие нормальное во всех случаях. Это расстройство развивается у мальчиков в пять раз чаще чем у девочек.
  • Тригоноцефалия (аутосомно-рецессивный тип) является редким наследственным расстройством. Пациенты с этим расстройством рождаются без обонятельных нервных волокон, а также с черепом треугольной формы.

Синдром С. Симптомы и проявления

Одной из отличительных особенностей синдрома C является череп треугольной формы, прежде всего, из-за преждевременного закрытия черепных швов (тригоноцефалия). Пациенты с этим расстройством также имеют и другие различные аномалии лица: широкая переносица и короткий нос, вертикальные складки над внутренними углами глаз, аномалии ушей, косоглазие, контрактуры суставов и дряблая кожа. К другим, более редким клиническим признакам, можно отнести: потеря мышечного тонуса, аномалии грудины, паралич лицевого нерва, перепончатые пальцы рук и / или ног, короткие конечности, дефекты сердца, крипторхизм, аномалии почек и легких, деформации нижней челюсти и / или приступы.

Синдром С. Лечение

Всем детям необходимо пройти операцию по уменьшению внутричерепного давления. А что касается внешних аномалий, то некоторые из них также могут быть исправлены хирургическим путем. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.