Редкие болезни человека

Синдром Сакати

Синдром Сакати является крайне редким расстройством, которое принадлежит к группе редких генетических расстройств, известных как “акроцефалополисиндактилии” (ACPS). Все члены этой группы характеризуются преждевременным закрытием черепных швов (краниосиностоз), в результате чего, в верхней части головы появляются знаки указывающие на акроцефалию, синдактилиями определенных пальцев рук или ног и / или полидактилиями. Кроме того, синдром Сакати, который также известен как акроцефалополисиндактилия III типа, связан с аномалиями в развитии костей ног, с структурными пороками сердца, которые присутствуют при рождении (врожденные пороки сердца) и / или с другими пороками.

Синдром Сакати. Эпидемиология

Синдром Сакати был назван в честь исследователя Н.Sakati, который вместе с коллегами изначально описал это состояние в 1971 году. Они описали одного ребенка мужского пола, который имел характерные черты и который был рожден у уже возрастных родителей. На сегодняшний день, этот случай, видимо, остается единственным в медицинской литературе.

Синдром Сакати. Причины

Точные причины развития синдрома Сакати полностью не известны. Считается, что этот синдром может быть вызван спорадической генетической мутацией. Хотя точная причина такой мутации остается неясной, некоторые исследователи предполагают, что родительский возраст может быть значительным фактором риска развития этого синдрома у плода.

Синдром Сакати. Похожие расстройства

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия II типа) является очень редким наследственным заболеванием, которое характеризуется длинной, узкой головой (акроцефалия), аномально короткими, перепончатыми пальцами и полидактилией. Дети имеют характерные опущенные глаза, уплощенный носовой мост, широкие щеки, маленькие уши и недоразвитую челюсть (гипоплазии нижней челюсти). Другие особенности включают в себя: мягкое ожирение, умственная отсталость, выступающие участки кишечника из брюшной стенки (грыжа живота), недоразвитые половые органы и врожденные пороки сердца.

Синдром Гудмана (акроцефалополисиндактилия IV типа) является чрезвычайно редким генетическим расстройством, которое характеризуется длинной, узкой головой (акроцефалия), несколькими лицевыми дефектами, перепончатыми пальцами, полидактилией и клинодактилией.

Синдром Аперта (акроцефалополисиндактилия I типа) является редким генетическим расстройством, которое характеризуется клиновидной головой, широким лбом, выступающими глазами, косоглазием и гипертелоризмом.

Синдром Сакати. Симптомы и проявления

Проявления синдрома Сакати

Проявления синдрома Сакати

При синдроме Сакати, волокнистые швы между костями черепа (черепные швы) преждевременно закрываются, это приводит к тому, что голова у младенца начнет расти вверх и в ускоренном темпе. В результате, голова будет высокой и узкой. Такие дети также имеют несколько необычных характеристик лица, включая плоское аномально маленькое лицо, выпученные глаза, аномально широкое пространство между глазами (гипертелоризм), удлиненный нос, большие, уродливые (диспластические) и низкорасположенные уши, выпуклый лоб.

Синдром Сакати также характеризуется некоторыми деформациями рук и ног, в том числе короткими пальцами (брахидактилия), необычно широкими и перепончатыми пальцами и более чем нормальным количеством пальцев (полидактилия). Что касается ног, то самые распространенные аномалии включают слаборазвитость костей голени и аномалии бедренных костей.

Дополнительные проявления, связанные с этим расстройством, могут включать в себя неразвитость верхней челюсти, прогнатизм, короткую шею, отсутствие волос (алопеция) и врожденные пороки сердца. Уровень интеллекта, как правило, в пределах нормы.

Синдром Сакати. Диагностика

Синдром Сакати может быть обнаружен при рождении, сам диагноз может быть поставлен на основаннии клинической оценки и после идентификации характерных физических проявлений.

Синдром Сакати. Лечение

Лечение, в основном, заключается в хирургической коррекции пороков развития. Черепно-лицевая хирургия может быть выполнена для исправления преждевременного закрытия костей в черепе (краниосиностоз). Дополнительные операции могут быть выполнены позже (коррекция деформаций рук и ног). Кроме того, хирургическое вмешательство, по устранению костных аномалий, может улучшить способность ходить. Младенцам, с синдромом Сакати, которые имеют врожденные пороки сердца, также необходимо провести операции по их устранению.