Редкие болезни человека

Синдром Сенгера

Синдром Сенгера – редкое аутосомно-рецессивное митохондриальное заболевание, характеризующееся врожденными катарактами, гипертрофической кардиомиопатией, скелетными миопатиями, непереносимостью физических нагрузок и лактоацидозом. Умственное развитие у лиц с этим синдромом нормальное.

Гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации в гене AGK (7p34) несут ответственность за развитие этого синдрома.

Врожденные катаракты являются отличительной глазной чертой этого синдрома. Двустороннее помутнение хрусталиков глаз, как правило, отмечается уже при рождении или оно появляется в течение первых нескольких недель жизни.

Гипертрофическая кардиомиопатия часто диагностируется в течение нескольких дней после рождения, но в 40% случаев она обнаруживается в возрасте 20-30 лет. Гипертрофическая кардиомиопатия прогрессирует и это часто заканчивается наступлением смерти пациента еще в неонатальном периоде. Миопатия может затрагивать как сердечные, так и скелетные мышцы. Также важно обратить внимание, что практически у всех пациентов отмечается непереносимость даже к самым легким физическим упражнениям. При анализе мышечных волокон часто обнаруживаются оборванные красные волокна с комбинированным недостатком митохондриальных комплексов I, III, IV и тяжелые истощения мтДНК. Центральная нервная система, как правило, в болезнетворный процесс не вовлекается и умственное развитие остается нормальным (если будет контролироваться лактоцидоз).

Катаракты могут быть удалены хирургически путем, другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.