Редкие болезни человека

Синдром триплоидии. Симптомы, диагностика, лечение

Другие названия синдрома триплоидии

  1. - Триплоидный синдром.
  2. - Триплоидия.
  3. - Хромосомный триплоидный синдром.
  4. - Диплоидная / триплоидная миксоплоидия.
  5. - Миксоплоидия.
  6. - Синдром 3n.

Синдром триплоидии – крайне редкое хромосомное расстройство. Лица с этим синдромом имеют в своих клетках по три (вместо двух) каждой хромосомы и в общей сложности их получается шестьдесят девять, а не нормальных сорок шесть. Почти всегда, для беременных плодом с этим синдромом, беременность заканчивается ранним выкидышем. Тем не менее, некоторые дети рождались и доживали до пяти месяцев. Эти дети, как правило, малы и имеют многочисленные врожденные дефекты. Те, которые выживают, как правило, имеют мозаичную форму этого синдрома, это означает, что одни клетки имеют нормальный набор (46) хромосом, а другие имеют дополнительный набор хромосом.

Синдром триплоидии. Эпидемиология

Триплоидия развивается немного чаще у мальчиков чем у девочек.

Синдром триплоидии. Причины

Синдром триплоидии развивается на фоне полного дополнительного набора хромосом. Утроение хромосом наиболее часто вызывается оплодотворением яйцеклетки двумя сперматозоидами. Триплоидия также может быть вызвана оплодотворением яйцеклетки сперматозоидом, который имеет дополнительный набор хромосом или оплодотворением яйцеклетки, которая имеет дополнительный набор хромосом.

Синдром триплоидии. Симптомы и проявления

Ребенок с синдромом триплоидии

Ребенок с синдромом триплоидии

Проявления синдрома триплоидии могут включать в себя большой размер плаценты, отсутствие пренатального роста скелета, широко расставленные глаза, низкую спинку носа, низко посаженные уши с внешними аномалиями и маленькую нижнюю челюсть. Третий и четвертый пальцы рук могут быть срощенными. Ребенок может иметь врожденные дефекты сердца и аномалии половых органов. У некоторых детей может быть аномальное развитие мозга, недостаточное развитие надпочечников, кистозность почек и умственную отсталость. Рост головного или спинного мозга вне тела (дефекты нервной трубки), отверстия в брюшной стенке, необычной формы черепа, заячья губа и / или расщелина в нёбе, всё это также наблюдалось у родившихся детей. К группе деформаций также можно отнести пороки развития печени, желчного пузыря, деформации пальцев рук и ног. Дети, которые имеют мозаичную форму, проживают дольше, чем те, у кого полная триплоидия.

Женщина, беременная плодом с синдромом триплоидии, иногда развивает крайне высокое кровяное давление (гипертония), отеки и выделение альбумина в мочу (альбуминурия). Это состояние называется токсикозом или преэклампсией. Триплоидия часто диагностируется еще при беременности. Также, этот синдром был связан с беременностями, которые происходили вскоре после приема противозачаточных препаратов и после длительных менструальных циклов.

Синдром триплоидии. Похожие расстройства

Симптомы и проявления следующих расстройств могут быть очень похожи на те, которые развиваются при триплоидии:

Трисомия. Это группа очень редких генетических нарушений, которые характеризуются появлением третьей хромосомы. Наиболее распространенным проявлением трисомий является умственная отсталость. Утроение хромосомы может быть как полным так и частичным.

Ребенок с синдромом триплоидии

Ребенок с синдромом триплоидии

Синдром Дауна является наиболее распространенным и легко идентифицируемым генетическим состоянием, которое развивается на фоне хромосомной аномалии (у таких пациентов имеется одна лишняя 21-я хромосома). Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости. Она может варьироваться от легкой до глубокой. Тем не менее, многие из детей могут учиться в школах, получать профессиональные навыки и специальную подготовку, а также выполнять многие повседневные элементы деятельности самостоятельно.

Моносомиия 11q (синдром Якобсена) является редким генетическим расстройством. Этот синдром может быть охарактеризован узким выступающим лбом, проблемами со зрением, аномальными формами носа и рта, умственной отсталостью. Этот синдром обусловлен делецией на длинном плече 11 хромосомы.

Синдром делеции 18p. Этот синдром характеризуется необычными чертами лица и умственной отсталостью. Этот синдром может также проявлять в виде дефицита роста, гипотонии и уменьшенного размера мозга.

Синдром триплоидии. Диагностика

Синдром триплоидии может быть диагностирован путем тщательного цитогенетического анализа. Отбор клеток для анализа можно провести внутриутробно (амниоцентез или сбор ворсинок хориона). Аномальные уровни специфических белков в материнской крови, таких как альфа-фетопротеин, хорионической гонадотропин, эстриол также связаны с повышенным риском развития триплоидии.

Синдром триплоидии. Лечение

Лечение синдрома триплоидии только симптоматическое и поддерживающее.