Редкие болезни человека

Синдром Уивера

Синдром Уивера характеризуется быстрым ростом плода. Обычно, еще до рождения, динамика роста и развитие костей будет происходить быстрее, чем в среднем. Другие симптомы и проявления могут включать: повышенный тонус мышц с спастичностью, замедленное психомоторное развитие, некоторые физические проявления и / или деформации стопы. Дети с этим синдромом имеют хриплый, низкий и пронзительный крик.

Синдром Уивера. Эпидемиология

Синдром Уивера является редким расстройством. Он чаще всего развивается у лиц женского пола. Синдром, как правило, дебютирует еще до рождения.

Синдром Уивера. Причины

Точная причина развития синдрома Уивера неизвестна. Некоторые исследователи считают, что синдром Уивера может быть аутосомно-доминантным расстройством с гендерным ограниченным выражением, или Х-хромосомным рецессивным расстройством. Другие думают, что этот синдром может быть аутосомно-рецессивным расстройством.

Синдром Уивера. Похожие расстройства

  • Синдром Маршалла-Смита и синдром Уивера. Эти два синдрома очень схожи. В каждом случае, рост и созревание костей происходит быстрее обычного. Однако, пациенты с синдромом Маршалла-Смита имеют недостаточный вес по отношению к их росту, у них имеются дыхательные проблемы, различные физические проявления. Это то, чего пациенты с синдромом Уивера не имеют.
  • Гигантизм. Он развивается еще до полового созревания и вызывается гиперсекрецией гормона роста. Гигантизм характеризуется чрезмерным ростом в детстве с относительно нормальными пропорциями тела и половым развитием.
  • Синдром Сото. Редкое наследственное расстройство. Синдром характеризуется чрезмерным ростом в течение первых 4-5 лет жизни. Аномалии нервной системы, в том числе агрессивность, раздражительность, неуклюжесть, шаткая походка и умственная отсталость, иногда развиваются у лиц с этим синдромом.
  • Синдром Маккьюна-Олбрайта. Этот синдром характеризуется ранним (преждевременным) половым развитием, изменениями в целостности кости, что приводит к боли, уродствам и возможным изменениям в пигментации кожи. Этот синдром затрагивает эндокринную систему и опорно-двигательный аппарат.

Синдром Уивера. Симптомы и проявления

Румеиса Гелги. 17-летняя девочка из Турции. Только что (на фото) она попала в Книгу рекордов Гиннеса как самая высокая в мире девочка подросток. У Румеисы синдром Уиера.

Румеиса Гелги. 17-летняя девочка из Турции. Только что (на фото) она попала в Книгу рекордов Гиннеса, как самая высокая в мире девочка-подросток. У Румеисы синдром Уивера.

Пациенты с синдромом Уивера растут быстрее, их кости развиваются быстрее чем обычно, но вес по отношению к росту будет или нормальным или немного выше нормы. Среди нескольких пациентов, симптомы и проявления могут стать очевидными лишь через несколько месяцев после рождения. Пациенты могут показывать прогрессивное увеличение мышечного тонуса с спастичностью и / или медленное психомоторное развитие. Дети с этим синдромом имеют хриплый, низкий и пронзительный крик.

Лица с синдромом Уивера могут иметь чрезвычайно широко расставленные глаза (гипертелоризм), избыток кожи над внутренним углом глаза или другие нарушения век. Задняя часть головы (затылок) может быть плоской, лоб широкий, а уши необычно большие. Ямка расположенная над верхней губой и под носом (перегородка) может быть больше обычной. Нижняя челюсть может быть несколько меньше. Другие физические проявления могут включать в себя: тонкие волосы, втянутые соски и несколько “свободная” кожа.

Большие пальцы, как правило, широкие. Один или несколько пальцев могут быть постоянно согнутыми. Ногти могут быть глубоко посаженными и тонкими. Подушечки пальцев, как правило, крупные. Клинодактилия, аномально высокая арка, косолапость и другие аномалии ног и пальцев также могут присутствовать у некоторых лиц с этим синдромом.

Синдром Уивера. Лечение

Лечение синдрома Уивера только симптоматическое и поддерживающее. Ортопед может провести коррекцию деформаций стопы. Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей.