Редкие болезни человека

Синдром Уолкотта-Раллисона

Скелетная дисплазия и замедление роста у пациента с синдромом Уолкотта-Раллисона (возраст 13 лет)

Скелетная дисплазия и замедление роста у пациента с синдромом Уолкотта-Раллисона (возраст 13 лет)

Синдром Уолкотта-Раллисона – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется врожденным (как правило) инсулинозависимым диабетом, скелетной дисплазией и задержками роста. В медицинской литературе было описано всего менее 60 случаев. Как правило, диабет развивается в возрасте до шести месяцев, а скелетные дисплазии диагностируются в течение 1-2 лет жизни. Другие проявления различаются между пациентами по своему характеру и тяжести, эти проявления включают в себя частые эпизоды острой печеночной недостаточности, почечные дисфункции, экзокринную недостаточность поджелудочной железы, умственную отсталость, гипотиреоз, нейтропению и рецидивирующие инфекции. Переломы костей могут быть частыми. Синдром Уолкотта-Раллисона вызывается мутациями в гене EIF2AK3. Этот синдром следует подозревать у любого ребенка, у которого диагностируется постоянный диабет новорожденных, связанный с скелетной дисплазией и / или эпизодами острой печеночной недостаточности. Молекулярно-генетическим тестированием подтверждается диагноз. Прогноз для пациентов неблагоприятный, большинство детей умирают в молодом возрасте.