Редкие болезни человека

Синдром Янковича-Ривера

Синдром Янковича-Ривера – спинальная мышечная атрофия с прогрессивными миоклоническими эпилепсиями. Этот синдром харатеризуется мышечной слабостью, атрофией мышц, приступами и неконтролируемыми рывками мышц (миоклонические эпилепсии).

Мышечная атрофия является результатов потери специализированных нервных клеток, которые называются двигательными нейронами. Эти нейроны расположены в спинном мозге и в стволе мозга. Через несколько лет нормального развития у детей появляется мышечная слабость и атрофия мышц в нижних конечностях, а это уже приводит к появлению трудностей при ходьбе. Атрофирование мышц верхних конечностей появляется позже, а за ней и по всему телу. После того, как слабость достигнет мышц, которые используются для дыхания и глотания, у человека могут появиться опасные для жизни проблемы с дыханием и повышенная восприимчивость к пневмонии.

Через несколько лет после появления мышечной слабости, у лиц с этим синдромом начинают появляться приступы (повторяющиеся эпилепсии). Большинство людей с синдромом Янковича-Ривера имеют различные типы приступов. В дополнение к миоклонической эпилепсии у детей могут отмечаться генерализованные тонико-клонические припадки (также известные как большие эпилептические припадки), которые вызывают мышечную ригидность, судороги и потерю сознания. Пострадавшие лица могут также испытывать абсансы, которые вызывают потерю сознания на короткий период времени в сопровождении с мышечными подергиваниями. Судороги, как правило, не очень хорошо контролируются лекарствами. У некоторых лиц также отмечаются эпизоды ритмического тремора (чаще всего в руках).

Абсолютное большинство пациентов, как правило, доживают до позднего детства или до раннего взрослого возраста, после чего часто наступает смерть, основными причинами которой являются дыхательная недостаточность или пневмония.