Редкие болезни человека

Синдром Элерса-Данлоса, аутосомно-рецессивный, обусловленный дефицитом тенасцина Х

Синдром Элерса-Данлоса, аутосомно-рецессивный, обусловленный дефицитом тенасцина Х — редкий тип синдрома Элерса-Данлоса, характеризующийся гиперрастяжимостью кожи, гипермобильностью суставов и хрупкостью тканей. Важно отметить, что у пациентов с этим заболеванием атрофические рубцы, которые являются одним из основных диагностических критериев для классического синдрома Элерса-Данлоса, не возникают. Это тип синдрома Элерса-Данлоса вызывается дефицитом тенасцина Х (мутация в гене TNXB, 6p21.33-p21.32).