Редкие болезни человека

Синдром Элерса-Данлоса, прогероидный тип, 1

Синдром Элерса-Данлоса, прогероидный тип, 1 – вариантная форма синдрома Элерса-Данлоса, которая вызывается мутацией гена B4GALT7 и характеризуется прогероидным внешним видом, умственной отсталостью легкой степени, низкорослостью, гиперрастяжимостью кожи, умеренной хрупкостью кожи и гипермобильностью суставов.