Редкие болезни человека

Синдром Элерса-Данлоса, прогероидный тип, 2

Синдром Элерса-Данлоса, прогероидный тип, 2 – вариантная форма синдрома Элерса-Данлоса, которая вызывается мутацией гена B3GALT6 и характеризуется прогерией, задержкой развития, низкорослостью, краниофациальной несоразмерностью, генерализованной остеопенией, аномальным заживлением ран, гипермобильными суставами, гипотоническими мышцами и рыхлой, но эластичной кожей.