Редкие болезни человека

Синдром Элерса-Данлоса, прогероидный тип

Синдром Элерса-Данлоса, прогероидный тип – очень редкая форма синдрома Элерса-Данлоса. “Прогероидный” означает “внешность, как у пожилого человека”. Другими общими признаками являются тонкие и редкие волосы, чрезмерно большая голова в младенчестве (макроцефалия), рыхлая, но упругая кожа на лице, ослабленные и гипермобильные суставы, низкий вес, низкорослость с задержкой роста, а также медленное / аномальное заживление ран, что приводит к появлению широких шрамов, напоминающих “сигаретную бумагу”. Другие особенности этого синдрома могут включать низкий мышечный тонус (гипотония), хрупкие кости, инфекции десен вокруг зубов, аномалии зубов и неровные черты лица. Некоторые интеллектуальные отклонения и проблемы с обучаемостью также были отмечены у лиц с этим синдромом. Как и с другими типами синдром Элерса-Данлоса, у лиц с этим синдромом могут иметься аномалии сердца и артерий.

Специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса прогероидного типа не существует, это пожизненное состояние, которое требует постоянного и тщательного мониторинга. Лечение только сиптоматическое и включает в себя физиотерапию, а также использование некоторых ортопедических приспособлений.

Важно отметить, что синдром Элерса-Данлоса прогероидного типа вызывается мутациями в двух генах: B4GALT7 (синдром Элерса-Данлоса, прогероидный тип, 1) и B3GALT6 (синдром Элерса-Данлоса, прогероидный тип, 2).