Редкие болезни человека

Синдром Элерса-Данлоса с прогрессивными кифосколиозом, миопатией и потерей слуха

Синдром Элерса-Данлоса с прогрессивными кифосколиозом, миопатией и потерей слуха — крайне редкий синдром, характеризующийся признаками синдрома Элерса-Данлоса типов VIA и VIB, с одной стороны, и коллаген VI-связанной врожденной миопатией Ульриха, врожденной мышечной дистрофией и миопатией Бетлема с другой стороны. Клинически это заболевание характеризуется следующими признаками: тяжелая генерализованная гипотония при рождении с выраженной мышечной слабостью, которая улучшается в младенчестве, прогрессивный кифосколиоз с ранним началом, гипермобильность суставов без контрактур, гиперупругость кожи с фолликулярным гиперкератозом, легкие кровоподтеки, иногда келоидные рубцы, миопатия, потеря слуха. Этот синдром вызывается мутацией гена FKBP14. Лечение только симптоматическое и поддерживающее.