Редкие болезни человека

Синдром Элерса-Данлоса, тип артрохалазия

Синдром Элерса-Данлоса, тип артрохалазия – крайне редкий тип синдрома Элерса-Данлоса (ранее назывался тип VII и подразделяется на типы VIIA и VIIB), характеризующееся двусторонним врожденным вывихом бедер, гиперподвижностью суставов и рецидивирующими частичными дислокациями суставов. Другие признаки включают гиперэластичность кожи, хрупкие ткани с атрофическими рубцами и мышечную гипотонию. Синдром Элерса-Данлоса, тип артрохалазия появляется из-за аномальных цепей alpha1 (тип VIIA) или alpha2 (тип VIIB) коллагена I. Эти аномалии в цепях появляются из-за мутаций, а именно из-за делеций экзона 6, в генах COL1A1 или COL1A2, таким образом, в цепях пропадают сайты расщепления. Диагноз ставится и подтверждается биохимическим исследованием аминотерминальных пропептидов коллагена I в культуре фибробластов, или путем молекулярного анализа выявления частичной или полной делеции экзона 6 в генах COL1A1 или COL1A2. Специфических методов лечения этого нарушения не существует, все методы лечения только симптоматические.