Редкие болезни человека

Синдром Элерса-Данлоса, тип V

Синдром Элерса-Данлоса является генетически, биохимически и клинически многообразной группой наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся нестабильностью суставов и разнообразием дермальных нарушений. Многие пациенты с особенностями синдрома Элерса-Данлоса не вписываются ни в один из четко определенных подтипов. К такому типу можно отнести и тип V. В медицинской литературе была описана только одна большая семья с этим синдромом. В отличие от большинства других типов, биохимический дефект у лиц с синдромом Элерса-Данлоса V типа не известен. Это очень редкое Х-сцепленное расстройство характеризуется мягкой гиперупругостью кожи, ненормальным рубцевание ран и гиперподвижностью суставов. Клинически этот тип напоминает синдром Элерса-Данлоса II типа, за исключением того, что второй тип является аутосомно-доминантным нарушением.

Что касается лечения, то пациента с синдромом Элерса-Данлоса V типа могут реагировать на аскорбиновую кислоту (1 г / день). Физическое, психическое развитие и продолжительность жизни у лиц с этим синдромом нормальные, в отличие от некоторых других типов синдрома Элерса-Данлоса.