Редкие болезни человека

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIA

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIA – одним из самых редких типов синдрома Элерса-Данлоса, который сейчас называется синдромом Элерса-Данлоса, тип кифосколиоз. Как и со всеми другими редкими типа синдрома Элерса-Данлоса, клиническая информация относительно этого типа собрана с довольно ограниченного числа случаев. Большинство врачей никогда не сталкивались и не столкнутся с пациентами с этим синдромом.

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIA. Симптомы и проявления

Младенцы с синдромом Элерса-Данлоса типа VIA очень гибкие из-за плохого мышечного тонуса. Этот синдром также приводит к задержке моторных вех. У большинства маленьких детей также отмечаются нервно-мышечные заболевания, которые появляются из-за тяжелой вялости. У детей старшего возраста могут возникнуть трудности при ходьбе. Суставы очень гипермобильны и неустойчивы, это часто приводит к их дислокациям. Кожа может быть эластичной, мягкой и хрупкой.

Главной особенностью этого синдрома является кифосколиоз грудного отдела позвоночника. Из-за кифосколиоза у детей отмечается сгорбленный внешний вид, а грудь может выглядеть асимметричной. Кифосколиоз начинает проявляться в детстве и с возрастом он постепенно становится более выраженным. Эта ситуация часто требует ортопедической хирургии.

У некоторых детей с этим синдромом роговицы глаз могут быть тоньше, чем обычно. В крайне редких случаях роговица не вдерживает внутриглазного давления и разрывается.

В самых редких случаях отмечаются тонкие, длинные пальцы рук и ног, снижение костной массы (остеопения), но без повышения частоты переломов костей и повышенная хрупкость артерий.

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIA. Причины

Этот тип синдрома Элерса-Данлоса обусловлен мутацией гена PLOD1 (1p36.22). Фермент, кодируемый этим белком, теоретически необходим для образовании белка коллагена. Коллаген является одним из важных белков соединительной ткани, который действует в качестве «клея», обеспечивающего поддержку и повышение прочности тканей. Отсутствие или дефект в ферменте, который кодируется геном PLOD1, приводит к неустойчивой сшивке и ослаблению коллагеновых формаций, а это, в свою очередь, ослабляет соединительные ткани.

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIA. Диагностика

Анализ мочи на наличие и уровни коллагеновых сшивок выполняется практически у всех пациентов, подозреваемых на этот синдром. Если результаты вышеупомянутых тестов являются ненормальными, то пациент может быть направлен на генетический тест.

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIA. Лечение

Вывихи суставов, травмы глаз и сосудистые разрывы требуют незамедлительного вмешательства.

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIA. Прогноз

В большинстве случаев этот синдром не влияет на продолжительность жизни человека.