Редкие болезни человека

Синдром Юниса-Варона

Синдром Юниса-Варона – чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется дефектами скелетной системы, эктодермы (волосы и зубы) и дефектами кардиореспираторной системы (сердце и легкие).

Синдром Юниса-Варона. Эпидемиология

Синдром Юниса-Варона является чрезвычайно редким наследственным заболеванием. В медицинской литературе было описано всего 25 случаев. Этот синдром был описан в 1980 году. Характерные физические особенности, связанные с этим расстройством, очевидны уже с рождения.

Синдром Юниса-Варона. Причины

Синдром Юниса-Варона — аутосомно-рецессивное расстройство. Некоторые исследователи полагают, что этот синдром развивается на фоне еще неопределенной болезни лизосомного накопления, но генетическая основа синдрома Юниса-Варона еще неизвестна.

Синдром Юниса-Варона. Симптомы и проявления

Ребенок с синдромом Юниса-Варона

Ребенок с синдромом Юниса-Варона

Синдром Юниса-Варона характеризуется большими родничками, ключичными гипоплазиями, характерными чертами лица и / или аномалиями пальцев рук и ног. Другие характерные черты могут включать в себя: микроцефалия, аномалии ушей, антеверсии ноздрей, гипоплазии средней зоны лица, маленькая челюсть (микрогнатия), редкие или отсутствующие брови и / или ресницы. Дети с синдромом Юниса-Варона могут также проявлять неспособность набирать вес или рост, иметь тяжелые задержки развития и / или умственную отсталость.

Младенцы с синдромом Юниса-Варона имеют тяжелые гипоплазии одной или обоих ключиц, а также задержки в закрытии двух мягких родничков. Недоразвитие ключиц часто приводит к «висящим» плечам. Младенцы с синдромом Юниса-Варона также имеют аномалии пальцев рук и ног (большие пальцы, отсутствующие или недоразвитые пальцы). В некоторых случаях другие кости рук и ног, ближе к пальцам, также могут проявлять аномалии. В результате этих нарушений пальцы рук и ног могут быть необычно короткими.

Кроме того, у некоторых детей могут отсутствовать ногти или они могут быть недоразвитыми. В некоторых случаях пострадавшие дети могут проявлять дополнительные скелетные аномалии, включая деформации таза, дислокации бедренных костей, отсутствие окостенения грудины, тонкие ребра.

Синдром Юниса-Варона. Диагностика

Некоторые физические особенности, которые могут подтолкнуть врачей к диагностике синдрома Юниса-Варона (патологии костей и конечностей или врожденные пороки сердца) могут быть определены еще до рождения (пренатально) при проведении УЗИ. Подтверждение диагноза осуществляется уже после рождения.

Синдром Юниса-Варона. Лечение

Лечения лиц с синдромом Юниса-Варона только симптоматическое и поддерживающее. Результаты лечения часто благоприятные для большинства пациентов.

Врачи должны внимательно и постоянно следить за детьми с синдромом Юниса-Варона, оперативно обнаруживать и исправлять любые нарушения кормления или дыхания, а также связанные с ними осложнения.