Редкие болезни человека

Синдром Зори-Сталкера-Вильямса

Синдром Зори-Сталкера-Вильямса — очень редкий синдром, характеризующийся Pectus excavatum (воронкообразная деформация грудной клетки), макроцефалией, диспластическими ногтями, низкорослостью, задержками в развитии и отличительными чертами лица. Исследователи пологают, что синдром Зори-Сталкера-Вильямса имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Зори-Сталкера-Вильямса. Причины

Врачи полагают, что за развитие синдрома Зори-Сталкера-Вильямса несут ответственность генные мутации, хотя в одном случае ребенок с этим синдромом родился у матери, страдающей алкоголизмом.

Синдром Зори-Сталкера-Вильямса. Симптомы и проявления

  • Деформации грудной клетки (Pectus excavatum)
  • Деформации головы
  • Диспластические ногти
  • Задержка развития
  • Умственная отсталость