Редкие болезни человека

Триплоидия. Симптомы, диагностика, лечение

Триплоидия является редкой хромосомной аномалией.

Один набор хромосом имеет 23 хромосом, такой набор называется гаплоидным. Два набора, или 46 хромосом, называются диплоидным набором, а три, или 69 хромосом, называются триплоидным набором. Нормальные клетки имеют 46 хромосом, 23 от матери и 23 от отца. Плоды с триплоидией наследуют дополнительный набор хромосом от одного из родителей. Триплоидия является смертельным состянием. Плоды, с такой аномалией, редко доживают до своего рождения. В большинстве случаев происходит спонтанный выкидыш в первом триместре или мертвоврождение. Те дети, которым удастся родиться живыми, умирают через несколько дней или недель, а те, немногочисленные дети, которые смогут пережить этот срок, будут иметь серьезные и многочисленные врожденные дефекты. Они могут включать в себя замедление роста, дефекты сердца, дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника).

Триплоидия. Причины

Триплоидия характеризуется дополнительным набором хромосом. Такой аномальный набор хромосом может быть результатом оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами. В других случаях, или у сперматозоида или у яйцеклетки может быть дополнительный набор хромосом.

Триплоидия. Факторы риска

Факторы риска развития триплоидии не известны. Однако, триплоидия немного чаще встречается у женщин в возрасте, так же как и некоторые хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна. Также стоит обратить внимание на один факт, поскольку триплоидия является случайным хромосомным расстройством, то при последующих беременностях, риск развития этой аномалии буде минимальным. Триплоидия не передается по наследству.

Триплоидия. Проявления

Женщины, беременные плодом с синдромом триплоидии, могут развить преэклампсию. Симптомы и проявления этого состояния включают в себя:

  • Альбуминурия (высокие уровни альбумина в моче)
  • Отеки
  • Артериальная гипертензия (высокое кровяное давление)

Новорожденные с триплоидией часто имеют один или более из следующих врожденных дефектов:

  • Дефекты брюшной стенки
  • Аномалии гениталий (у мальчиков)
  • Расщелина губы и нёба
  • Пороки сердца
  • Аномалии конечностей
  • Дефекты почек
  • Дефекты нервной трубки, например расщелина позвоночника
  • Широко расставленные глаза

Триплоидия. Диагностика

Единственный тест, которым можно подтвердить триплоидию – хромосомный анализ (кариотип). Этим тестом подсчитывают количество хромосом, присутствующих в клетках плода. Для выполнения этого теста, доктору необходимо будет получить образец ткани из плода. Затем, эти образцы тканей будут проанализированы на наличие лишних хромосом.

Также, триплоидия может быть обнаружена еще внутриутробно, до рождения ребенка. В этом случае, врачи могут провести ряд диагностических тестов,с помощью которых можно найти некоторые, характерные пороки развития. К таким методикам можно отнести анализ уровней альбумина в моче и УЗИ.

Триплоидия. Лечение

Триплоидию вылечить невозможно. Как правило, диагноз ставится еще по ходу беременности, поэтому многие родители приходят к решению провести аборт. Но некоторые мамы, отказываются от аборта и в случае, если младенец выживет, врачи и другие работники здравоохранения, как правило, будут применять только паллиативные методики лечения с целью улучшения качества жизни ребенка. Лекарственные и хирургические методы лечения не используются из-за смертельной природы этого расстройства.