Редкие болезни человека

Триплоидный синдром. Симптомы, диагностика, лечение

Другие названия триплоидного синдрома

  1. - Синдром триплоидии.
  2. - Триплоидия.
  3. - Хромосомный триплоидный синдром.
  4. - Диплоидная / триплоидная миксоплоидия.
  5. - Миксоплоидия.
  6. - Синдром 3n.

Генетические и хромосомные нарушения могут иметь различные и потенциально далеко идущие последствия для здоровья ребенка. Такие последствия могут сильно варьироваться, от мягких проблем со здоровьем, до несовместимых с жизнью.

Триплоидный синдром, к сожалению, является одним из таких, несовместимых с жизнью, расстройств. Большинство детей, с триплоидным синдромом, умирают до рождения, а те, которые рождаются живыми, умирают в первые шесть месяцев жизни.

Триплоидный синдром. Причины

Все мы, люди, имеем 46 хромосом (23 пары), а при триплоидии, у ребенка будет по три копии каждой хромосомы в каждой клетке и в общей сложности у него уже будет 69 хромосом. Триплоидный синдром чаще всего происходит из-за оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами или из-за ошибок в делении клеток, в результате которой либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде будет находиться 46, а не 23 хромосомы, в момент оплодотворения.

Виды триплоидного синдрома

В большинстве случаев, триплоидидный синдром развивается в полной форме, при которой все клетки организма будут иметь 69 хромосом. В более редких случаях, у некоторых детей может быть мозаичный триплоидный синдром, это означает, что только некоторые из клеток организма будут иметь по три копии каждой хромосомы, в то время как другие клетки будут иметь нормальный набор из 46 хромосом. Существует ряд доказательств, что люди с мозаичным триплоидным синдромом могут иметь менее серьезные пороки, чем те, у кого полный триплоидный синдром. Но даже с мозаичной формой, прогноз для ребенка будет плохим.

Триплоидный синдром. Диагностика

Триплоидный синдром может быть диагностирован только путем проведения генетического тестирования. Также, полезными могут оказаться УЗИ и тесты на уровни альфафетопротеина, при проведении которых можно обнаружить предупреждающие знаки триплоидного синдрома. Аномально высокие уровни ХГЧ также можно обнаружить в некоторых случаях.

Триплоидный синдром. Прогноз

К сожалению, триплоидный синдром — несовместимое с жизнью расстройство. Никаких методов лечения не существует. Как уже упоминалось выше, большинство (более 99%) детей, с триплоидным синдромом, умирают еще не родившись. Большинство живорожденных умирают в течение нескольких часов или дней после рождения. И только совсем небольшое количество детей, с триплоидным синдромом, способны прожить до пяти месяцев или дольше. Но такие случаи очень редки и, как правило, эти дети имеют мозаичный, а не полный триплоидный синдром. Выжившие дети, как правило, имеют множественные врожденные дефекты и серьезные задержки роста.

Риск развития рецидива

Исследователи не нашли никаких факторов риска, которые могут привести к развитию триплоидного синдрома, даже материнский возраст, как кажется, не является таковым. В большинстве случаев, триплоидный синдром развивается случайным образом и если одна женщина будет беременна таким плодом, то это еще означает, что при следующей беременности подобная ситуация повторится.

Триплоидный синдром. Дополнительная информация

Если ребенок был диагностирован на триплоидный синдром, то врач обязательно обсудит с пациенткой вопрос о прекращении беременности. Это индивидуальный выбор, многие женщины предпочитают прерывать те беременности, при которых плоду будет поставлен смертельный диагноз, в то время как другие, выбирают продолжение беременности, даже когда они знают ожидаемый прогноз.

Но если триплоидный синдром был диагностирован после того, как ребенок уже родился, то маме было бы хорошо поговорить с генетиком о том, какие действия должны предприниматься в плане ухода за ребенком. Большую часть времени, рекомендуемое лечение будет сосредоточенно на улучшение комфорта, но никак на интенсивные вмешательства.