Редкие болезни человека

Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия, Х-хромосомная. Симптомы, диагностика, лечение

Другие названия вакуолярной кардиомиопатии и миопатии, Х-хромосомной.

  1. - Болезнь Данона.
  2. - Псевдогликогеноз II.
  3. - Болезнь хранения лизосомального гликогена без дефицита мальтазы.
  4. - GSD IIB.
  5. - Гликогеновая болезнь типа IIb.
  6. - Гликогеновая кардиомиопатия.
  7. - Болезнь Антополя.

Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия характеризуется сердечной недостаточностью, мышечной слабостью, а иногда и когнитивными нарушениями у лиц мужского пола.

Заболевание было впервые описано в 1981 году американским неврологом Морисом Дж Даноном. Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия принадлежит к группе лизосомных болезней. Лизосомы представляют собой небольшие структуры, которые присутствуют во всех клетках тела, эти структуры играют роль центра по переработке внутриклеточного мусора. Они делают это с помощью специальных ферментов.

Все лизосомальные болезни характеризуются либо нарушением функций лизосом, либо недостатком транспортных белков, которые переносят вредные вещества в или из лизосом.

Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия, Х-хромосомная. Причины

Причины развития вакуолярной кардиомиопатии и миопатии, лежат в мутациях в гене LAMP2. Ген расположен на Х-хромосоме (Xq24), этот ген производит белок LAMP2, сложные молекулы, которые состоят из гликопротеинов и белков. Этот белок находится во внутренней мембране лизосом, его функция заключается в защите мембраны от разрушения ферментами, которые и находятся внутри лизосом, они также помогают в транспортировке вредных молекул в и из лизосом. Отсутствие белка LAMP2 приводит к накоплению гликогена и мусора в тканях организма.

Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия, Х-хромосомная. Симптомы и проявления

Характерные симптомы вакуолярной кардиомиопатии и миопатии включают сочетание сердечной недостаточности и мышечной слабости, которая часто сопровождается умеренными когнитивными нарушениями или трудностями в обучении (у лиц мужского пола).

Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия, Х-хромосомная. Диагностика

У лиц мужского пола, типичные симптомы сердечной недостаточности, мышечной слабости и умеренные когнитивные нарушения являются диагностическими. Диагноз может быть подтвержден с помощью анализа ткани и ДНК-анализа.

Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия, Х-хромосомная. Лечение

Сегодня не существует никакого типа лечения вакуолярной кардиомиопатии и миопатии. Вместо этого, все силы будут брошены на облегчение симптомов и на предоставление качественной помощи. Единственный вариант, при котором можно избежать смерти от сердечной недостаточности – трансплантация сердца. Трансплантацию следует рассматривать на ранней стадии, в частности, у молодых людей с этой болезнью. Вариант пересадки сердца также стоит рассмотреть у женщин, которые могут развить симптомы сердечной недостаточности в более позднем возрасте (в возрасте от 30 до 40 лет). Но поскольку это очень редкая болезнь, то данных об эфективности пересадки сердца, мало.