Редкие болезни человека

Врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма

Врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма – одна из нескольких форм редкого типа мышечной дистрофии, известной как врожденная мышечная дистрофия. Симптомы и проявления этого расстройства дебютируют уже при рождении. Скорость прогрессирования этой дистрофии медленная. В дополнение к общей мышечной слабости и деформации суставов (контрактуры), врожденная мышечная дистрофия Фукуяма часто сопровождается приступами, умственной отсталостью и нарушениями речи. Это расстройство встречается преимущественно в Японии.

Врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Эпидемиология

Врожденная мышечная дистрофия Фукуяма практически отсутствует во многих странах мира, но в Японии это расстройство является второй по частоте мышечной дистрофией. Врожденная мышечная дистрофия Фукуяма уступает только мышечной дистрофии Дюшенна. Заболеваемость в Японии составляет около 0,7-1,2 случаев на 100000 детей.

Врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Причины

Врожденная мышечная дистрофия Фукуяма – аутосомно-рецессивное расстройство. Оно развивается в результате мутаций гена, который расположен на длинном плече хромосомы 9 (9q31). Этот ген кодирует белок фукутин. Нормальная роль этого белка не очень хорошо понятна.

Врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Похожие расстройства

  • Мышечная дистрофия Беккера — эта дистрофия очень похожа на мышечную дистрофию Дюшенна и она характеризуется слабостью мышц ног, которая, как правило, отмечается уже в подростковом возрасте у мальчиков. Мышечная слабость прогрессирует, но не так быстро и тяжело как при мышечной дистрофии Дюшенна.
  • Дистальная мышечная дистрофия. Она характеризуется слабостью в ногах, но, кроме того, она может повлиять на мышцы рук. Эта форма прогрессирует медленнее, чем другие, и вообще она затрагивает пациентов не так тяжело.
  • Мышечная дистрофия Дюшенна. Эта дистрофия является наиболее быстро прогрессирующей формой мышечной дистрофии и одной из самых распространенных. Эта дистрофия развивается почти исключительно у мальчиков в возрасте от двух до пяти лет.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Она, как правило, дебютирует в детстве или в подростковом возрасте. В первую очередь, она затрагивает икроножные мышцы, мышцы плеч и предплечий. Эта форма дистрофии прогрессирует медленно. Среди других значимых аспектов можно выделить аномальный ритм сердцебиения.
  • Конечностно-поясная мышечная дистрофия. Она, как правило, начинает развиваться в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Первые мышцы, в которых развивается эта дистрофия – мышцы плеч и бедер. Медленно прогрессируя, эта болезнь распространяется на руки и ноги.
  • Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) характеризуется мышечной слабостью ног, рук и лица и опущенными веками (птоз). Это расстройство является прогрессивным и оно, как правило, приводит к тяжелой инвалидности уже в течение одного года.

Врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Симптомы и проявления

Младенцы с врожденной мышечной дистрофией Фукуяма, как правило, имеют проблемы с сосанием и глотанием. У них слабый крик, слабый мышечный тонус, а также слабые мышцы. Суставы в коленях и локтях могут находиться в фиксированном положении, рефлексы сухожилий могут быть аномально низкими. Задержка умственного развития также характерна для этой формы мышечной дистрофии. Кроме того, некоторые младенцы и дети испытывают приступы.

Врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Диагностика

Диагноз зависит от результатов тщательного осмотра и изучения истории болезни. Кроме того, врач может провести необходимые анализы крови для обнаружения аномально высоких уровней определенного фермента (креатинкиназы), который всегда высвобождается в кровь при наличии повреждений в мышцах. Также, врачи могут провести микроскопический анализ пораженных тканей мышц.

Врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Лечение

Пациенты с врожденной мышечной дистрофией Фукуяма могут извлечь выгоду из физических терапий. Для пациентов, которые имеют припадки, препараты антиконвульсанты, такие как фенитоин, вальпроевая кислота, фенобарбиталом, клоназепам, примидон, кортикотропин, кортикостероиды могут помочь в предотвращении судорог. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.