Редкие болезни человека

X-сцепленная точечная хондродисплазия, тип 1

X-сцепленная точечная хондродисплазия, тип 1 – расстройство развития хрящей и костей. Болеют почти исключительно лица мужского пола. На рентгеновских снимках точечная хондродисплазия проявляется в виде пятен (зернистости) вблизи концов костей и хрящей. У большинства детей с X-сцепленной точечной хондродисплазией первого типа эта зернистость появляется на костях лодыжек, ног и пальцев. Эта зернистость, как правило, исчезает в раннем детстве.

Другие характерные черты X-хромосомной точечной хондродисплазии первого типа включают низкорослость и необычно короткие кончики пальцев. Это заболевание также связано с характерными чертами лица (сплющенный нос с серповидными ноздрями и плоская переносица).

Черепно-лицевые особенности х-сцепленной точечной хондродисплазии первого типа

Черепно-лицевые особенности х-сцепленной точечной хондродисплазии первого типа

Интеллект и продолжительность жизни, как правило, в норме, но у некоторых лиц развивались серьезные и даже опасные для жизни осложнения (ненормальное утолщение хрящей дыхательных путей). Другие, менее распространенные признаки этого заболевания, включают: задержки развития, потеря слуха, аномалии зрения, слуха и пороки развития сердца.

X-сцепленная точечная хондродисплазия первого типа вызывается мутациями в гене ARSE. Этот ген кодирует фермент под названием арилсульфатаза E. Функции этого фермента неизвестны, хотя, как считают исследователи, арилсульфатаза E может иметь важное значение в развитии скелета.