Редкие болезни человека

X-сцепленная точечная хондродисплазия, тип 2

X-сцепленная точечная хондродисплазия, тип 2 — редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями костей, кожи и глазными патологиями. Болеют почти исключительно лица женского пола.

Хотя признаки и симптомы этого заболевания отличаются друг от друга, почти все лица с этим заболеванием имеют точечную хондродисплазию, которая проявляется на рентгеновских снимках в виде пятен (зернистость) вблизи концов костей и хрящей. Эта зернистость чаще встречается на длинных костях рук и ног, ребрах, на позвонках и трахее. Эта зернистость появляется в младенчестве и исчезает в раннем детстве. Другие скелетные аномалии включают укорочение костей рук и бедер, что часто приводит к кифосколиозу.

Особенности X-сцепленной точечной хондродисплазии второго типа

Особенности X-сцепленной точечной хондродисплазии второго типа

Младенцы с этим расстройством рождаются с сухими, чешуйчатыми участками кожи (ихтиоз) по линейному или спиральному шаблону. Эти чешуйчатые пятна исчезают с течением времени, в результате чего на их месте остаются аномальные цветные вкрапления кожи без волос (фолликулярная атрофодермия).

Большинство людей с X-хромосомной точечной хондродисплазией второго типа имеют помутнение хрусталика глаз (катаракта) с рождения или раннего детства. Другие аномалии глаз, которые были связаны с этим расстройством, включают необычно маленькие глаза (микрофтальмия) и небольшие роговицы.

X-хромосомная точечная хондродисплазия второго типа, как правило, ассоциируется с нормальным интеллектом и нормальной длительностью жизни.

X-хромосомная точечная хондродисплазия второго типа вызывается мутациями в гене EBP. Этот ген кодирует фермент 3β-оксистероид-Δ8, Δ7-изомераза, который отвечает за один из заключительных этапов в производстве холестерина. Холестерин является восковым, жироподобным веществом, играющим важную роль, как до, так и после рождения (он является структурным компонентом клеточных мембран и играет важную роль в производстве определенных гормонов и пищеварительных кислот).

Лечение только симптоматическое и поддерживающее.