Редкие болезни человека

X-сцепленная точечная хондродисплазия

X-сцепленная точечная хондродисплазия – разновидность точечной хондродисплазии, характеризующаяся аномалиями кожи, волос, низкорослостью с скелетными аномалиями, катарактами и глухотой.

X-сцепленная точечная хондродисплазия

X-сцепленная точечная хондродисплазия

У детей старшего возраста ихтиоз является наиболее частым клиническим проявлением (95% случаев). С возрастом ихтиоз улучшается. Фолликулярная атрофодермия особенно часто встречается на туловище и предплечьях. Очаговые участки рубцовой алопеции также являются общим клиническим проявлением. Асимметричное укорочение конечностей, как правило, отмечается среди плечевых и бедренных костей, это укорочение костей является наиболее распространенной скелетной аномалией. Дисморфизмы лица (низкий носовой мост, гипертеллоризм, высокое арочное нёбо), сколиоз разной тяжести, низкорослость и катаракты (в основном односторонние), также являются распространенными особенностями Х-сцепленной точечной хондродисплазии.

X-сцепленная точечная хондродисплазия вызывается мутациями в генах ARSE и EBP (X-сцепленная точечная хондродисплазия, тип 1 и тип 2).

Лечение многоплановое. Лечение кожных аномалий включает в себя использование смягчающих средств, кератолитиков и ловастатина. Для устранения некоторых костных аномалий может потребоваться хирургическое вмешательство. Катаракты также удаляются хирургическим путем. Для лиц с глухотой могут потребоваться слуховые аппараты. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.