Редкие болезни человека

X-сцепленный гиперостоз свода черепа

Гиперостоз лобной кости (на фото представлен другой тип гиперостоза)

Гиперостоз лобной кости (на фото представлен другой тип гиперостоза)

X-сцепленный гиперостоз свода черепа – очень редкое заболевание (в медицинской литературе было описано всего три случая), которое характеризуется изолированным утолщением свода черепа. К главным особенностям X-сцепленного гиперостоза свода черепа относятся: выделяющаяся лобно-теменная область, плоский носовой корень, короткий вздернутый нос, высокий лоб. Нижняя челюсть нормальная, как и ключицы, таз и длинные кости скелета. Утолщения костей часто незначительные. Несмотря на наличие гиперостоза, повышенное внутричерепное давление и компрессия черепных нервов, как правило, не происходят. Пациенты с этим заболеванием скорее испытывают косметические, а не клинически значимые проблемы. Поскольку это заболевание является Х-сцепленным, лица женского пола (носители мутантного гена) не проявляют никаких клинических симптомов и признаков. Тем не менее исследователям так и не удалось выявить предполагаемый ген, мутации в котором приводят к развитию этого заболевания. В последнее время некоторые группы полагают, что некая некодирующая регуляторная последовательность, которая расположена в области от Xq27.3 до Xqter, может быть вовлечена в патогенез этого заболевания.