Редкие болезни человека

YARS-связанная промежуточная нейропатия Шарко-Мари-Тута

YARS-связанная промежуточная нейропатия Шарко-Мари-Тута — редкое генетическое расстройство, которое вызывается мутациями в гене YARS (тирозил-тРНК синтетаза). YARS-связанная промежуточная нейропатия Шарко-Мари-Тута характеризуется слабостью или другими нарушениями (иногда опасными для жизни). Тяжесть симптомов и проявлений сильно меняется, даже среди членов одной семьи.