Редкие болезни человека

Эктродактилия, эктодермальная дисплазия и расщелина губы / нёба 3 (ECC3)

Эктродактилия, эктодермальная дисплазия и расщелина губы / нёба 3 (ECC3) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся эктродактилией (расщепление кистей / ступней) с или без синдактилии (эти дефекты присутствуют примерно у 70% пациентов, степень тяжести и локализация аномалий варьируются сильно). Эктодермальные дефекты, как правило, проявляются в виде серебристо-светлых, редких, тонких волос, сухой кожи, пигментных изменений кожи, аномалий ногтей, стоматологических нарушений (включая олигодонтию и дефекты эмали), ксеростомии и снижения потоотделения. Важно отметить, что йодисто-крахмальный тест редко бывает полезным у лиц с этим синдромом. Расщепление губы / нёба присутствуют приблизительно у 40% пациентов. В некоторых случаях отмечаются блефарофимоз и гипоспадии (у мальчиков). Эктродактилия, эктодермальная дисплазия и расщелина губы / нёба 3 вызывается мутациями в гене TP63 (3q28).