Редкие болезни человека

Эпиметафизарная дисплазия

Эпиметафизарная дисплазия — крайне редкий синдром, характеризующийся (преимущественно) аномальным развитием костей. У большинства лиц с этим синдромом отмечаются следующие клинические признаки: высокий лоб, аномальная ходьба, широкий лоб, короткие пальцы, плоский нос, маленькие пальцы, лордоз, снижение мышечного тонуса, большая голова, короткие ноги.