Редкие болезни человека

Зебра-тельцевая миопатия

В 1975 году Лэйк и Уилсон опубликовали отчет о 15-летнем мальчике с врожденной миопатией. По ходу ультраструктурных исследований тканей, полученных на биопсии, Лэйк и Уилсон обнаружили несколько зебра-телец. После этого открытия исследователи назвали это расстройство “зебра-тельцевой миопатией”. Второй случай был опубликован в 1987 году Рейесом. Биопсия в обоих случаях также показала наличие немалиновых стержней. Мутации в гене ACTA1 (скорее всего) вызывают эту миопатию. Эту теорию подтверждает то, что у лиц с мутациями в гене ACTA1, в нервно-мышечных тканях содержится больше зебра-телец, чем у лиц без мутаций в гене ACTA1.

Также важно отметить, что зебра-тельцевая миопатия является доброкачественной врожденной миопатией. Она характеризуется врожденной гипотонией и слабостью. В некоторых случаях могут быть боль и спазмы. Лечение этой миопатии будет зависить от состояния пациента. В одних случаях может потребоваться только поддерживающая и симптоматическая терапия. В других случаях может потребоваться медикаментозная, физическая, общеукрепляющая терапии и даже хирургическое вмешательство.